Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка анализа на мутацию крови 2019-08-28 18:50
Здравствуйте, помогите, Расшифровать анализ на мутацию крови. Врач сказал не смертельно, но я как мама хотела бы узнать результат и что к чему. Есть ли мутация и насколь опасна если есть. Заранее спасибо
0
2
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 7 недель.
Кариотип плода: 47, ХХ, +3 – трисомия по хромосоме 3
Сдавала на ген мутации CYP21A2 – мутации не идентифицированы (Р=99%)
Сдали кариотип супругов:
Женский: 46, ХХ – нормальный женский, без видимых патологий. Частота хромосомных нарушений...
0
1
Отклонения по 1 скринингу 2019-08-29 04:34
Здравствуйте,37 недель беременности, так вышло, что пришлось обратиться к другому гинекологу, пока мой в отпуске и этот врач мне сказала, что у меня плохие результаты 1 скрининга! Хотя мой доктор говорил что все хорошо. Риски все ниже порога отсечки, но ее смутило что мом хгч 0,43 а папп-а 2,61, говорит...
0
4
Скрининг в 13 недель 2019-08-29 04:43
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста риски по результатам скрининга в 13 недель:
Трисомия 21
Базовый - 1: 314
Инд - 1: 4767
Трисомия 18
Базовый - 1: 783
Инд - 1: 15657
Трисомия 13
Базовый 1: 2451
Инд - 1: 27473
ХГЧ - 14,86 МЕ/л / 0.421 МоМ
РАРР-А - 5,393 МЕ/л / 1,789 МоМ.
И подскажите пожалуста,...
0
1
Передается ли Рассеянный склероз генетически 2019-08-29 07:58
Здравствуйте,
У супруга рассеянный склероз. Ему 34 года. Передается ли РС генетически. Плюс ко всему у него азоорспермия, нет даже клеток смерматогенеза. Стоит ли делать ЭКО с таким диагнозом, даже если обнаружат сперматозоиды через TESA? Какой шанс, что у ребенку передастся это заболевание?
Заранее...
0
1
Норма носовой кости на первом скриненге 2019-08-29 09:07
Здравствуйте,. Делала первый скрининг и показало что носовая кость ребёнка 1.4
А в интернете посмотрела что норма 2. Скажите о чем это может говорить.? И стоит мне чего то опасатся. Может есть какое-то дополнительное обследование.
0
4
Скрининг расшифровка анализа 2019-08-29 09:16
Здравствуйте, Наталья Петровна. Снова к вам за помощью. Помогите пожалуйста узнать анализ скрининга 2. беременность 2 ая. У мужа и у меня родственники здоровы. Первый ребенок здоров. Первый скрининг был в норме, вы помогли успокоится, хотя мой гинеколог направлял к генетику. Теперь вот снова направляет...
0
4
ГЭФ в левом желудочке у плода 2019-08-29 14:54
Здравствуйте, подскажите пожалуйста все ли в норме у малыша? Очень переживаю. Первый скрининг был в норме. По кровисказали что риски хромосомных анамалия самые минимальные в моем возрасте. Меня пугает этот фокус в сердечки. Какие обследование еще нужно пройти что бы быть спокойной что у ребеночка нет...
0
1
Генетический риск 2019-08-29 16:03
Здравствуйте, Здравствуйте, У меня сейчас акушерский срок 17,4 недель, на первом скрининге мне поставили высокий риск паттау, дауна и порок сердца назначили амниоцентез, перед процедурой сделали УЗИ немного не подошли по размерам малыша, перенесли на 2 неделе позже. Посоветовали генетическую тройку сдать....
0
1
Ирригография кишечника на малом сроке беременности 2019-08-30 08:20
Здравствуйте, буду кратко, первый день последних месячных 29.07.2019. Предпологаемый незащищенный прерванный акт 13.08.19. 23.08.2019 была ирригография кишечника с барием (рентгент) , было 4 снимка. 29.08.19 было узи-беременность 2 недели. На заключение написано облучение 4вмв. Как может повлиять рентгент...