Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Ген фермента цитохрома P450 CYP21B 2022-07-22 08:03
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит отечность, лишний вес (возможно,...
0
0
Рождение здорового ребенка с сбалансированной транслокацией хромосом 2022-07-22 10:50
Здравствуйте, Наталья Петровна у меня сбалансированная транслокация хромосом 4 и 10, у мужа кареотип в норме
Первая беременность, в 37 недель родился ребенок с синдромом Вольта Хиршхорна(умер), вторая беременность замершая в 16 недель(медикаментозный аборт) третья и четвёртая беременность выкидыш 8...
0
0
СМА, делеция экзенов 7,8 гена SMN2 2022-07-22 11:41
Здравствуйте, ребенку 10мес, не сидит. Лежали в больнице, есть улучшения, ребенок стал ползать по пластунске. Пару раз села сама. Сдавали кровь на СМА, Пришел результат (делеций экзонов 7,8 гена SMN1 НЕ ОБНОРУЖЕН, ОБНОРУЖЕНа гетерозиготная делеция экзенов 7,8 гена SMN2
Это положительный результат на...
0
0
Трисомия 21 1: 776, трисомия 18 1: 1923, трисомия 13 1: 6025 2022-07-22 13:28
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат скриннинга. Я ничего не понимаю. ЧСС -152, ктр 67 мм, твп 1.80, кость носа определяется. Хгч 34.93, Papp 3, 580, pl 1, 500. Трисомия 21 базовый риск 1: 776 индивид. Риск 1: 13815, трисомия 18 баз. Риск 1: 1923 инд. Риск <1: 20000, трисомия 13...
0
1
1 скрининга 2022-07-22 13:43
Здравствуйте,
12нед+4дня.
Хгч-1,474 Мом
PAPP-A 0,269 МоМ
Базовый риск
Трисомия 21 1: 867
Трисомия 18 1: 2119
Трисомия 13 1: 6649
Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 130
Трисомия 18 1: 5289
Трисомия 13 1: 1062
Скажите, пожалуйста, это нормальные показатели?
0
1
Результаты биохимического скрининга 2022-07-22 15:46
Здравствуйте, сделала биохимический скрининг. Скажите, пожалуйста, насколько высокий риск по результатам?
0
1
Пренатальный скрининг 1 триместра 2022-07-22 22:22
Здравствуйте, я беременная, на 14 неделе. Сдала кровь первый скрининг, узи сделала, все в порядке, без каких либо нарушений, ребёнок хорошо развивается. Результаты анализа крови прилагаю. Пожалуйста, объясните мне, все ли в порядке по моим анализам крови? Нет ли каких либо отклонений. Очень переживаю,...
0
0
Патология по результатам скрининга 2022-07-23 00:58
Здравствуйте, сегодня получила такие результаты. Врачь сказал, что серьёзные проблемы. Патология-синдром Дауна. И это уже точно. Но, провести забор околоплодных вод надо. Что вы скажете? Это точно? У меня 2 нормальных ребёнка. В мой семье и в семье мужа такого нет и не было.
0
1
Возрастной риск 2022-07-23 05:57
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, отправляют к генетику, первый скрининг, возрастной риск синдром Дауна, 1: 343, это страшно или нет? Я после эко. На утрожестане. Анализ прилагаю. Спасибо большое за ответ, надеюсь, на Вашу помощь. Как хорошо, что можно онлайн проконсультироваться.
0
1
Скрининг 1 триместра. Задержка роста плода 2022-07-23 15:36
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат биохимического скрининга. По узи все параметры соответствуют сроку 12 недель. Акушерский срок на момент исследования 12н 0д. Показатель задержка роста плода очень пугает. Какие дополнительные исследования необходимы в моем случае? Насколько велики риски?...