Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Скрининг трисомий 2 триместра 2022-07-12 22:07
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга трисомий 2 триместра (16,1 нед -по узи, 17,1 -по сроку) , хотела бы узнать подробные разъяснения результатов от специалиста.
Какая вероятность синдрома Дауна?
Как я поняла повышен уровень b-хгч и mom AFP (2,38) .
Есть ли высокие риски?
Заранее спасибо
0
0
Скрининг 21 неделя 2022-07-12 22:59
Здравствуйте, сегодня я была на втором плановом Скрининге. Врач увидела неровность левой стопы малыша. Она показала мне это отличие на экране. Правая стопа ровная, а левая не такая. Врач говорит, что возможно косолапие на левую ножку. Других дефектов она не увидела. Всё прекрасно, кроме вот этого отличия....
0
0
Прием минолексина 2022-07-13 09:32
Здравствуйте, длительно принимала антибиотик Минолексин по назначению дерматолога (около месяца по 50 мг). В настоящий момент беременность подтвердилась (ХГЧ показывает 2 недели беременности). Прием антибиотика окончила неделю назад до подтверждения беременности. Прочитала, что данный антибиотик аналог...
0
0
Хромосомных заболеваний 2022-07-13 09:33
Здравствуйте, скажите пришёл результат анализа на риски хромосомных заболеваний, не чего не понимаю, все ли нормально или есть какие-то отклонения.
Очень переживаю.
Анализ и УЗИ прикладываю.
Заранее спасибо.
0
0
Биохимический скрининг, трисомия 2022-07-13 10:09
Здравствуйте, пожалуйста,
Ничего не понимаю, врач в отпуске, лаборанты говорят все в норме, но смущает процент Трисомии 1: 117
Фото прилагаю
0
0
Помогите расшифровать исследование на СМА новорожденных 2022-07-13 12:52
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данный анализ. То есть, ребёнок является носителем гена или болен? Ребёнок активный, признаком СМА не наблюдаю.
0
0
Расшифровка онализа 2022-07-13 13:33
Здравствуйте, помогите расшифровать оналил гениколог напугал отправил к генетику. Когда здовала онализ принимала препорат элевит с щитовиткой не большие проблемы но эндокринолог сказала всё в пределах нормы
0
0
Гомеопатические препараты в первом триместре! 2022-07-13 18:31
Здравствуйте, в первые три недели беременности были введены препараты внутримышечно на протяжении 5 дней: Траумель С, Мукоза композитум, Лимфомиозот. Какие могут быть последствия в отношении плода? Также орально принимала Цинабсин.
0
0
Мутации в фолатном цикле и тромбофилии 2022-07-13 19:16
Добрый день! Прервали беременность по мед. Показаниям обнаружили на скрининге— ВПС. Генетик направила нас с мужем на анализы, кариотипы в норме, муж сдавал на микроделеции в Y хромосоме тоже в норме. Я сдала на нарушения в фолатном цикле выявили аллели:
в метилентетрагидрофолатредуктаза — “MTHFR: 677...
0
0
Расшифровка анализа, задержка моторного развития 2022-07-13 23:29
Здравствуйте, у девочки была задержка моторного развития, в 9 мес ползала по пластунски, в 1год села, в 1г2мес появились четвереньки, 1г6 мес пошла. Невролог направил на анализы, а после сказал, что нужна консультация генетика.
Как вы прокомментируете наш анализ крови на аминокислоты? И что нам необходимо...