Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Что делать если испортились результаты анализов при беременности 2022-07-06 18:31
Здравствуйте, При первом скрине и анализах все было в норме. Проводила на 12 недели. А на 16 хгч показало пониженный уровень при норме от 20000-80000 ме/л у меня только 13 804. Повышен белок в моче. Так же у меня предлежание с перекрытием зева.
Скажите насколько это серьезно и почему снизился хгч?
0
0
На скрининге поставили аплазию носовой кости 2022-07-06 19:41
Здравствуйте, что означает данный анализ исследование амниотической жидкости методом хма, на первом скрининге прставили аплазию носовой кости, сдали нипт расширенный там все хорошо, потом решили все таки сделать прокол, результат по фиш методу отрицательно, еще ждем окончательный, но вот пришёл платный...
0
0
У меня вопрос проявится ли у нас мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио (как мне объяснили это потеря слуха с 10 до 20 лет).
Проведено клиническое секвенирование экзема от 29.08.2021 и выявлены 2 гетерозиготные мутации в генах (результаты прилагаю), далее врач сказал пересдать...
0
0
СГЛОС при первой беременности, как избежать повторения? 2022-07-07 06:57
Здравствуйте, помогите советом, пожалуйста.
Мне 40 (детей нет), мужу 43 (3 здоровых детей от прошлых браков). 2021 году была естественная планируемая беременность, на 1 скрининге обнаружили ВПР - СГЛОС. На 6-7 неделях болела ОРВИ. Прерывание по Медицинским показаниям, генетика плода - без отклонений....
0
0
Анализы на синдром 2022-07-07 16:36
Здравствуйте, подскажите пожалуйста как можно проверить ребёнка на синдром марфана какой анализ нужно сдать? Т. К у мужа в семье был такой синдром вот решили сдать анализы что бы наверняка проверить нет ли у ребёнка этого синдром. Спасибо вам большое
0
0
Лишняя 4 хромосома и отсутствие 11 хромосомы 2022-07-08 11:25
Здравствуйте, проходила программу ЭКО ИКСИ. У меня сбалансированная транслокация 4 и 11 хромосом. Брали биопсию эмбриона, результат показал, что есть лишняя 4 хромосома и отсутствует 11. Эмбрион не пригоден к подсадке. Хотела бы уточнить какие могут родиться дети на что может повлиять такая аномалия?...
0
0
Генетическая двойка. Результат пришёл посмотрите пожалуйста 2022-07-08 14:04
Здравствуйте, можете посмотреть мою генетическую двойку. Повышен papp-a. Есть риск рождения больного ребёнка? И что вообще означают эти значения? По УЗИ патологий не ставят. Заранее спасибо за ответ. !
0
0
Трансляция 11 и 17 2022-07-08 15:20
Здравствуйте!
Готовимся к эко, трубный фактор (внематочные беременности с другим мужчиной). У нынешнего мужа выявлена Реципрокная трансфокация между частью короткого плеча хромосомы 11 и частью короткого плеча хромосомы 17.
Подскажите, пожалуйста, что это означает? Если ли риски при зачатии и беременности?...
0
0
Группа крови ребенка 2022-07-09 13:01
Здравствуйте, у меня первая положительная группа крови, а у мужа третья положительная, родила сына со второй положительной группой крови, мужу не изменяла, токое вообще может быть? Врачи в роддоме сказали, что может
0
1
Пятна кофе с молоком на теле ребенка 2022-07-09 20:57
Здравствуйте, Екатерина Маратовна.
Прочитала отзывы и решила написать Вам. Я не мама ребенка, я бабушка, у которой изболелась душа смотреть на дочь. После появления пятен на теле ребенка жизнь превратилась просто в ад. Дочь постоянно читает форумы родителей, у которых такие же пятна и у них уже поставлен...