Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Генетическая патология 2022-07-14 09:15
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какая вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям, отраженным в приложенных документах? По узи 1 скрининга все показатели в норме. Заранее спасибо за ответ.
0
0
Очень просим ПОМОЩИ! 2022-07-14 09:51
Здравствуйте, при рождении ребенка взяли анализ на генетические заболевания. Пришёл результат на галактоземию, он выше нормы первый был 7,6, сдавали повторно второй 10,3 (не выдержали промежуток в 4 часа), третий раз результат 8,7. Что дальше в таком случае делать нам, ведь это среднее значение, и необходимо...
0
0
О инверсии 9 хромосомы p12 q12 2022-07-14 15:02
Здравствуйте. У мужа мужской кариотип, сбалансированный, перицентрическая инверсия хромосомы 9 (inv9 p12; q12) , мой кариотип нормальный женский. Первая беременность замершая. Скажите пожалуйста, чем опасна данная инверсия и опасна ли? Есть ли шанс родить здорового ребёнка без ЭКО или лучше воспользоваться...
0
1
Ребёнок здоров или есть болезнь? 2022-07-14 16:11
Здравствуйте, как по приске определить здоров ребёнок или нет, помогите пожалуйста, срок беременности 17 -18 неделя
0
0
Разшифровка скрининга 1 2022-07-14 18:40
Здравствуйте, на сколько высокие риски и нужна консультация генетика? Мой врач говорит ничего не нужно. Я переживаю, тк специалист она молодой и опыта нет.
БЕРЕМЕННОСТЬ 12 нед+4 дня по КТР
КТР 62.00 мм
ТВП 1.90 мм
ЧСС 153 уд. /м
номовпя кость 2.6 мм
21 = БР 1: 98, ИР 1: 658
18 = БР 1: 238, ИР 1: 304
13=...
0
0
Расшифровка маркеров 2022-07-14 19:47
Здравствуйте,
Трисомия 21 1: 546 инд. Риск1: 4
Трисомия 18 1: 1455 инд. Риск 1: 15
Трисомия 13 1: 4528 инд. Риск 1: 75
14 нед и 1 день беременности
Большой шанс рождения с синдромом?
0
0
Анализ на мутацию 2022-07-14 23:05
Здравствуйте, проккоментируйте, пожалуйста результаты анализов на мутацию в генах BRCA. Что такое гетерозиготное носительство- высокий риск? Чем оно опасно?
Анализ сдавался в связи с диагнозом рак молочной железы.
0
0
Енсефалит аутоиммунные 2022-07-15 01:54
Здравствуйте, у моего сына воспаления головного мозга. Аутоиммунные енсефалит? Заболел
с корью началось нервные тики сильный Врачи сказали что ето генетический зобалевания ребёнок уменя данный момент хорошо, но ета насколько генетический и дольше что делать родился ещё один сын что мне делать как поступать.
0
0
Частые паления сдали smn 2022-07-15 10:44
Здравствуйте, ребёнок часто падает. Хотели бы понять результат анализа расшифруйте пожалуйста. Ищем причину палений, постоянно страдает правая сторона. Плохо поднимается по лестнице. Когда поднимается ее уносит в сторону
0
0
Понижен Papp-a 2022-07-15 10:51
Здравствуйте, отправили к генетику, потому что понижен Papp-a (0,240 mom). Сказали, что он любит понижаться, когда синдром Дауна. Индивидуальный риск 1: 412.
Сейчас идёт 17 неделя, жду второй скрининг, чтобы посмотреть кровь. Врач активно подталкивала к анализу НИПТ.
Какие мои дальнейшие действия,...