Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Размеры твп увеличены до 2,5. Указывает ли это на заболевания? 2022-07-19 15:45
Здравствуйте, у меня 14 недель. Скрининг был в 13 недель. Твп 2,5. Носовая кость 3,5 визуальзируется. Посетила генетика, предлагают биопсию. Подскажите, как поступить, очень волнуюсь за результаты. Спасибо за ваш труд.
0
0
Результаты УЗИ I скрининга, риск преэклампсии 2022-07-19 15:49
Здравствуйте, пришли результаты первого скрининга, врач пугает высоким риском преэклампсии, какими анализами можно ещё определить точность этого результата? Он ничего не говорит про повторные анализы. Подскажите пожалуста
0
2
Синдром Рассела-Сильвера. Полноэкзомное секвенирование 2022-07-19 17:49
Здравствуйте. Моей дочке 2,2 года. Год назад нам поставили диагноз по фенотипу - Синдром Рассела-Сильвера. Оформлена инвалидность с января. С февраля начали терапию гормоном роста. Основной анализ не нашёл поломок. Попробовали сдать полноэкзомное секвенирование. В сопроводительном письме было написано...
0
0
Расшифровка анализов, помощь 2022-07-19 20:29
Здравствуйте ребёнку 1.4
Не ходит, но встаёт у опоры. Долго не стоит сразу садится. Шаг самостоятельно не делает. По неврологии синдром двиг. Нарушений.
Сказали обратится у генетику. Сделали биохимию. Показатели очень завышены.
Лдг 850 аст 62 ск общая 1670
От нормы очень отличаются.
Помогите расшифровать,...
0
0
Расчёт рисков 2022-07-20 08:57
Здравствуйте, можно узнать сделали 2 скрининг, срок 20 недель базовый риск трисомии 21 1 на 1003, и индивидуальный риск трисомии 21 1 на 7699, что это озночает коков результат
0
0
Спинально мышечная атрофия 2022-07-21 00:20
Здравствуйте, у дочери задержка моторного развития, не ходит. Голову держать начала с 6 месяцев, Сидеть н
с 8 месяцев. За руку водим, переступает, шагает. Ходить нравится ей. Равновесие очень плохо держит, сама не стоит без опоры. У опоры встает, но не передвигается возле опоры. Сдали на нервно мышечные...
0
0
На что указывают эти патологии 2022-07-21 11:58
Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой узи и анализов, в анамнезе выкидыш и замершая. На первом скрининге твп 3,3 и высокие риски по крови. Что это все означает, можно ли с такими показателями родить здорового ребёнка?
0
0
Бета субъединица хгч 2022-07-21 15:44
Здравствуйте, по результатам первого скрининга в 11,4 недель, свободная бета-субъединица хгч 0,434 МоМ, немного ниже нормы. При этом рарр-а в норме 1,453 МоМ.
насколько это критично, что показатель хгч ниже?
0
0
Действительно ли риск родить ребёнка с синдромом Эдвардса и Патау? 2022-07-21 16:56
Здравствуйте, мне 41 год. Желанная беременность. Дети есть, здоровые. Меня вызвал генетик и сообщил что у меня огромный риск родить ребёнка с синдромом Эдвардса или Патау. Поскольку результат крови пришёл с низкими показателями. Предложили проколоть живот и взять ворсинки с плаценты или же взять околоплодные...
0
0
Могу ли я задавать вопросы? 2022-07-21 20:53
Здравствуйте, Екатерина Маратовна. Меня зовут Николай.
Могу ли я здесь Вам задавать вопросы, которые мне не понятны?
Где лучше писать здесь или в Вотс Аппе?