Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Повышен риск синдрома дауна 2022-07-25 16:39
Здравствуйте, помогите разобраться пожалуйста. Беременность 3, 1беременость сын, вторая замерла на строке 9 недель. В данной беременности есть угроза и тонус. В 13 недель беременности прошла первый скрининг. По узи все показатели хорошие. Также отметили гипертонус и риск выкидыша. Результаты по крови...
0
0
Дауна по биохимии 2022-07-25 21:12
Здравствуйте, данный момент 19 недель беременности. Первый скрининг на генетику сдала, все потологий низки риск показывает но с верху ХГЧ Корр Момм 0,31 на втором 0,32 показывает. Беспокою сильно, сходило на разных генетику сказали одной и тоже на сдавать Нипт которые стоит не дёшево или из пуповину....
0
0
Риск по трисомии 18 2022-07-26 08:26
Здравствуйте, в 6 недель была гематома 3 см, беременность сохранили. Скрининг в 13.6н, по узи - все в норме, биохимия крови низковата. Гинеколог отправляет к генетику. В 16.4 недели по узи тоже малыш был прекрасен. Стоит ли соглашаться на амниоцентез? Могут ли результаты крови быть занижены из-за того,...
0
0
Расшифруйте пожалуйста биохимию после 1 скрининга 2022-07-26 11:46
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста биохимию после 1 скрининга.
Зачем-то генетик назначает биопсию хориона?! УЗИ 1 скрининга отличное
0
0
Seq (22) x1~2 клиническая моносомия хромосомы 22 эмбриона 2022-07-26 16:19
Здравствуйте, готовимся к ЭКО (мужской фактор бесплодия) отправили 3 эмбрионов на ПГД. Подскажите seq (22) x1~2 клиническая моносомия хромосомы 22 эмбриона, рекомендуется или не рекомендуется к переносу, как е последствия? Заранее спасибо!
0
0
Мы можем иметь детей 2022-07-26 17:21
Здравствуйте,
Жена: HLA II КЛАСС (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
01: 02,01: 02
Локус DQB1
06: 02-8,06: 02-8
Локус DRB1
13,15
Муж: HLA II КЛАСС (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
01: 02,04: 01
Локус DQB1
04: 01/04: 02,05: 02/05: 04
Локус DRB1
08,16
0
0
Плохой скрининг крови на Дауна 2022-07-26 18:10
Здравствуйте, получила результаты скрининга на Дауна. Сказали плохие показатели papp-а 2.9 МоМ. Сказали большие риски. Правда ли это. Посмотрите пожалуйста анализы. Очень переживаю. Спасибо заранее за ответ
0
0
Есть ли у ребёнка патология 2022-07-27 00:57
Здравствуйте, Наталья Петровна. Проконсультируйте меня пожалуйста. 4бер. Сейчас 28нед. В 13нед4дня прошла 1скр по узи всё хорошо, а по крови в серую зону попала. В 16нед сдала кровь всё хорошо. В 21нед прошла 2скр -узи всё хорошо. Очень переживаю, всю беременность только об этом и думаю. На сколько это...
0
0
Синдром Поланда 2022-07-27 06:32
Здравствуйте,
У меня синдром Поланда, (Отсутствует правая гоудная мышца, и не развита правая кисть).
Моя жена Китаянка, сейчас находиться на 8 неделе 5 день беременности. Как я знаю данный синдром связан с нарушением ключичной правой артерии. Данный синдром очень мало изучен. Передастаться данный...
0
0
Оценка рисков на первом скрининге 2022-07-27 13:38
Здравствуйте, По результатам первого скрининга и оценки рисков по методу Астрая ставят высокий риск трисомии 21 (1: 74).
По узи пишут что носовая кость определяется, но ее эхогенность снижена (объяснили, что кость тонкая). Остальные показатели в норме. В расчет рисков по астрая почему-то ставят признак...