Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Помагите пожалуста 2022-08-01 23:41
Здравствуйте, 13 недель.4дня Мне 26лет В-XГЧ 0.98 ng. ML
ПАПП-А 0.36 U/L низки риск
Узи 20. недель сказали у ребенка все хорошо
Скажите пажалуста это нормально я очень пережываю
0
0
Вопрос анализа 2022-08-02 14:13
Здравствуйте, сегодня сдавала второй анализ на разные синдромы. В наследство нету больных. По анализу что можете сказать.
0
0
Синдром Вильямса 2022-08-02 17:51
Здравствуйте, Подозревают у ребенка синдром Вильямса, но общий анализ на микроделеции ничего не показал, мол микроделеций и дупликаций не обнаружено. Стоит ли сдать именно на поиск делеции в регионе 7q11?
0
0
Высокие ли у меня риски по 1 скринингу? 2022-08-02 21:14
Здравствуйте, по результатам 1 скрининга гинеколог отправил на консультацию к генетику, сказал, что анализы не очень хорошие. Запись к специалисту только через месяц. Очень переживаю.
0
0
Кофейные пятна на теле у ребёнка 2022-08-03 07:52
Здравствуйте, Ребёнку 8 мес. Меня смущают кофейные пятна на теле у ребёнка. Их два: (фото прикладываю) одно на руке с внутренней стороны (у свекрови, кстати, такое же в этом же месте), а второе на животе. Муж говорит, что которое на животе - с рождения, а мне кажется, что появилось в месяц примерно....
0
0
Вероятность рождения глухонемого ребёнка 2022-08-03 09:31
Здравствуйте,
У отца моего мужа две глухонемые сестры (свёкр здоров), мой муж здоров. У одной из сестёр не было детей, у второй одна здоровая дочь (больше детей нет). У этой здоровой дочери тоже здоровая дочь. У моего мужа родных братьев и сестер больше нет.
Какова вероятность рождения у нас с мужем...
0
0
Стоит ли беспокоится по результатам 1 скрининга? 2022-08-03 11:12
Здравствуйте, стоит ли беспокоится по поводу генетических рисков. Мне 36 лет. 3-я беременность. 2-родов.
0
0
Амниоцентез прокол 2022-08-03 11:14
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать результаты теста скрининга. По результатам общим биохим. Риск +nt 1: 119; трисомия 13/18 1: 10000; возрастной риск 1: 495; двойной тест 1: 1690; КТР 2,01 МоМ, хгч 69.4 нг/мл, РАРР-А 5,09мМЕ/мл. Твп 3.46. Если не брать в расчет твп именно по крови есть отклонения?...
0
0
Изменение сывороточных маркеров 2022-08-03 13:58
Здравствуйте.
Подскажет пожалуйста
На момент прохождения скрининга было по месячным 12,2 нед
Сб плода 161
КТР 61 мм
БПР 18 мм
ТВП 2,31 мм
Носовая кость 2,4 мм
По крови есть вопросы:
- свободная бета- субъединица ХГЧ: 122,30 МЕ/л / 3,604 МоМ
-РАРР- А: 5,300 МЕ/л /1,786 МоМ
-Трисомия 21 - базовый...
0
0
Расшифровка анализа нейрофиброматоз 2022-08-03 14:33
Здравствуйте, прошу расшифровать анализ. Имеются пятна кофе с молоком и узелок лиша на радужке. Какая тяжесть заболевания может быть. Какие дополнительнве анализы можно сдать и каким методом. Заранее спасибо