Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Цитогинетика, замершая беременность 2022-08-11 07:19
Здравствуйте, замершая беременность на сроке 8,5 недель по узи. Изначально ХГЧ рос медленно, был увеличен желточный мешочек.
Плод отправили на цитогинетику.
Помогите пожалуйста расшифровать полученный результат.
Репродуктолог озвучила что есть хромасомные аномалии, но почему тогда написано что числовые...
0
0
AZF фактор 2022-08-11 14:15
Здравствуйте, Посмотрите пожалуйста результаты анализов. Что посоветуете в данном случае? Есть ли шансы найти спермотозоиды если сделать биопсию и потом сделать эко? . ===============.
0
1
Інверсія 9 хромосоми 2022-08-11 19:26
Доброго вечора, мені 31р, хронічних захворювань не має, каріотип 46ХХ, є перицентральна інверсія 9 хромосоми, на 4-5т завмерла ЕКО вагітність, ембріони після ПГД, чи являлась інверсія причиною завмерлої вагітності? Плануємо знов підсадку (залишилось 4 емб, всі після Генетичної діагностики, каріотип нормальний),...
0
0
Расшифруйте скрининг пожалуйста 2022-08-11 21:35
Здравствуйте, можете объяснить пожалуйста сильные отклонения, врач толком ничего не объяснил сказала ехать к генетику, подскажите, что делать дальше?
0
0
Мутация ATM 2022-08-12 03:23
Здравствуйте,
Что может обозначать нахождение следующей мутации? Какой риск онкологии повышен?
Полиморфизм rs1555093303
Ген ATM
Расположение в геноме chr11: 108154967
Мутация NM_000051.4: c.3764dupT
Спасибо, с уважением, Светлана.
0
0
Высок ли риск синдрома Дауна 2022-08-12 06:51
Здравствуйте, прикрепляю фото результата обследования. Что можете сказать по этому поводу? У врача возникло подозрение на генетические аномалии плода. Риск синдрома Дауна, направляют на кордоцентез. Обоснованы переживания врача?
0
0
Кариотип расшифровка 2022-08-12 11:50
Здравствуйте! У меня вопрос по кариотипу.
Я состою на учете по невынашиванию беременноси (3 неудачные беременности на раннем сроке)
Мой кариотип 46, XX,22ps+
Генетики говорят что это вариант нормы и не связан с потерями беременностей. Репродуктолог говорит что раньше такой кариотип связывали с невынашиваемостью....
0
0
Помогите в расшифровке обследования 2022-08-12 23:32
Здравствуйте, пришёл результат биохимии после чего позвонили и сказали записаться на консультацию к генетику. В этих анализах я ни чего не понимаю (помогите пожалуйста расшифровать) ? Что акушера смутило в моем обследование? Как видите вы результат моего обследования? Спасибо заранее)
Свободная бета-субъединица...
0
0
Принадлежность 2022-08-13 06:13
Здравствуйте,
Подскажите пожалуйста, по предоставленным материалам можно говорить о родстве 99.9%.?
Если да, то почему результат 9.04%?
Спасибо.
0
0
Врожденная катаракта 2022-08-13 09:53
Здравствуйте, у меня 2 взрослых дочери. У обеих врожденная катаракта. У старшей полная была (удалили хрусталик) и микрофиальм, у младшей точечная (не трогали ее). Интересует вероятность передачи их детям, сейчас дочери взрослые, встал вопрос о рождении ими детьми. Высока ли вероятность передачи катаракты?...