Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Первый Скрининг помогите разобраться 2022-08-07 14:11
Здравствуйте, помогите разобраться в 1 скрининге. Все ли хорошо? Нужна ли консультация гинетика?
спасибо за ответ
0
0
Большая неврологическая панель 2022-08-07 16:34
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ генетического исследования на большую неврологическию панель, ребёнку 1 год, была асфиксия в родах, пострадал мозг, идёт задержка в развитии, ставят эпилепсию. Какое у ребенка выявили заболевание? И что порекомендуете? Какие прогнозы? И если это не эпилепсия,...
0
0
Есть ли повод переживать по этим результатам? 2022-08-07 17:36
Здравствуйте, мне 39 лет, первый скрининг делали 12нед+4 дня по КТР. ЧСС плода 178кд/мин. КТР 60,0 мм. ТВП 1,70мм. Расчёт рисков: трисомия 21 базовый 1: 107 индивидуальный 1: 2142; трисомия 18 базовый 1: 257, индивидуальный 1: 5133; трисомия 13 базовый 1: 806, индивидуальный 1: 1387.
Есть ли риск хромосомных...
0
0
Пятна 2, кофе с молоком? 2022-08-08 08:02
Здравствуйте, помогите пожалуйста! Находимся в селе, генетиков нет, дерматолог одна. На что походи пятна? Всего 2! на животе и на ноге! С рождения их не было! Не челутся.
0
0
Высокий риск есть? 2022-08-08 09:44
Здравствуйте. Посмотрите пожалуйста.
Тр 21: базовый риск 1 из 835, индивид риск 1 из 16691, Тр 18: базовый риск 1 из 1990, индивид риск 1 из 20000, Тр 13: базовый 1 из 6257, индивид 1 из 20000.
0
0
Наличие экзона 7 генов smn1/smn2 2022-08-08 13:43
Здравствуйте,
Прошу помочь разобраться в результате анализа: что значит обружен ген sm n 1/smn2? Означает ли, что у ребёнка может развиться СМА? Отсутствие делеции - это хорошо?
0
0
Не пойму расшифровку 2022-08-08 14:05
I. .1, Здравствуйте, подскажите мне результат расшифровки этого Анализа,
seq[GRCh37](8) ×3, (X) ×2
2,
seq[GRCh37](19) ×3, (X, Y) x1
. .
.
0
0
Есть вопрос к генетику 2022-08-08 16:08
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что значит данный результат скрининга. Какой процент вероятности трисомии. Мне 30 лет.
0
0
Задержка развития плода 2022-08-08 17:53
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты I скрининга, на данный момент беременность 22 недели, по второму узи никаких отклонений нет все соответствует норме, но пугает первое что пишут задержка развития плода?
0
0
Помогите пожалуйста ответьте на вопрос 2022-08-08 21:39
Здравствуйте, у мужа 1я+ группа крови. У меня 2я + группа крови. У старшей дочери 1я положительная группа крови. Родилась вторая младшая дочь 1я отрицательная группа крови. Подскажите пожалуйста может такое быть 2 ребенка и разный резус фактор?