Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
12
Скрининг первый есть ли проблемы 2021-07-07 13:28
Здравствуйте. Мне 37 лет, мужу 49 лет. Вторая беременность, в первой родился здоровый ребёнок, девочка. Сделала 1 скрининг, результаты его приложила. Посмотрите, пожалуйста, все ли в порядке. Спасибо заранее.
0
1
Эпилепсия, расшифровка анализа 2021-07-07 15:25
Здравствуйте, у моего сына эпилепсия, сначала поставили (синдром Веста) с 4 месяцев. Теперь ставят эпилептическую энцефалопатию неуточненную. Сдали большую неврологическую панель. У меня в семье эпилептиков не было, но у родного брата после ДТП, вставляли две пластины в голову и у него есть судороги....
0
7
Инверсия 2 хромосомы у плода 2021-07-07 17:42
Здравствуйте, я входила в группу риска по синндрому дауна, назначили амниоцентез, синдром дауна не подтвердили, но нашли инверсию 2 хромосомы (кариотип 46 xx inv(2) (p11q21) de novo), результаты кариотипа плода, свой и мужа прилагаю в фото. Ответьте пожалуйста, чем такая инверсия чревата для моего ребенка....
0
1
Синдром, трисомия, беременность, хгч, гепатит С 2021-07-07 18:32
Здравствуйте, сделала 1 скрининг, узи хорошее, все в норма, а биохимия хгч высокое, РРАР низкий, трисомия 21 ставят индивидуальный коэффициент 1: 25, базовый 1: 69. Очень страшно, от прокола отказалась, боюсь. Я правильно понимаю риск рождения ребёнка с СД 4 процента?
0
16
Трисомия 21 и 41 год 2021-07-07 18:32
Здравствуйте, Наталья Петровна. Сделала скрининг первый. Вся в панике. Прилагаю результаты. Возраст 41 год. Планирую конечно сделать нипт, отправляют к генетику, но пока не ездила, только на след. Неделе. Подскажите, были в вашей практике похожие ситуации и все в итоге было благополучно?
0
7
Влияние на зачатие приема лекарств 2021-07-08 08:58
Здравствуйте, Наталья Петровна. Очень нужна Ваша помощь! Ответьте, пож-та, на 3 вопроса.
Муж (возраст 44 года) принимал в качестве профилактики лекарство фтизоэтам в течении 4-5 дней (1.5 года назад была болезнь, и теперь периодически пропивает лекарство по назначению врача в профилактических целях)....
0
1
Повышен хгч на 1 скрининге 2021-07-08 09:28
Здравствуйте, пришли результаты по крови 1 скрининга, завышен хгч, все остальные показатели в норме, врач напугал и сказала, срочно к генетику, возможно преждевременное старение плаценты и патологии ребенка, очень переживаю, а до приёма 2 недели, подскажите, все ли так плохо или на одно хгч опираться...
0
5
Гипоплазия гипофиза - что это? 2021-07-08 11:06
Здравствуйте! Помогите нам пожалуйста разобраться, что значит гипоплазия гипофиза? Это написано в заключении МРТ. Что это такое? Лечится это? Чего нам ждать дальше? Выровняется это, дозреет или дальше будет только уже? Фаил с фото МРТ приложено.
Ребёнок не такой как все. Отличается. Информацию не быстро...
0
1
Болезнь Помпе 2021-07-08 11:08
Здравствуйте, сыну был сделан генетический анализ на болезнь Помпе. Анализ был сделан после обнаружения трудности подниматься по ступенькам без опоры. Генетик наш после операции, никто анализ расшифровать не может. А я не могу понять по анализам сын является носителем или он болен. Помоги разобраться
0
1
Уровень патологии 1 к 40 2021-07-08 12:50
Здравствуйте, у меня первая беременность. Абортов и выкидышей не было. Все анализы в пределах нормы кроме анализов на паталогию. Ведущий гинеколог не чего внятного не говорит. Отправили повторный запрос генетикам города Иркутск от туда пришол отказ. Какой они делали запрос не говорят только отправляют...