Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Низкий уровень хгч при нормальном узи 2021-07-05 10:49
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Прошла 1 скрининг. По узи сказали всё в норме. Уровень ХГЧ 21,24 МЕ/л/ 0,406МоМ (понижен). Что это может значить и какие угрозы для плода?
0
6
Расшифровка тройного теста на 18 неделе беременности 2021-07-05 14:07
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Помогите пожалуйста расшифровать результаты тройного теста при беременности 18 нед. 3 дня.
Спасибо)
0
1
ПГД-А расшифровка 2021-07-05 19:12
Здравствуйте, делала пгд-а эмбрионов, пришёл ответ формула seq (hg19) mos del (X) q12 q28 мозаичная моносомия участка длинного плеча Х хромосомы. Что означает, есть ли какая то надежда, что эмбрион будет здоров и из за чего такие изменения в хромосомах. 3 года назад с мужем сдавали на кариотип, все нормально...
0
6
Расшифровка скрининг УЗИ пороки развития 2021-07-05 21:40
Добрый день! Пришли результаты 1 скрининга: сдавала в 12 нед+1 день(по КТР срок 13нед+1день)
хгч 20.50ме/л= 0.577МоМ
Рарра-А 1.000ме/л=0.307МоМ;
маточные артерии PI: 1.805=1.175 МоМ;
Среднее артериальное давление: 88,854 мм ртст=1.036Мом
Расчет рисков: трисомия 21 1: 181 индивидуальный 1: 741
...
0
3
Кофейное пятно 2021-07-06 09:09
Здравствуйте, дочери 4 года впервые появились кофейное пятно, появились резко через 3 после того как приехали с моря. Начиталась ужасов в интернете. Скажите стоит ли бежать к врачам или наблюдать? Могло ли солнце спроецировать такую пегментацию?
0
1
Проверить свой ДНК без сравнения 2021-07-06 13:27
Здравствуйте, подскажите, сдавал тест ДНК на установление отцовства, пришёл ответ (Талица с цифрами по аллелям) могу ли я сдать ещё один мазок сам, без участия ребенка и посмотреть по тем же аллелям мои это или не мои, есть подозрение на подмену моих мазков. Или ДНК на отцовство должны обязательно оба...
0
5
Выявление мутации 2021-07-06 14:22
Здравствуйте, Наталья Петровна! Сдавала анализы на свертываемость крови. Сегодня получила следующие результаты: Выявление мутации 66 AG в гене MTRR (AG) и Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 (5G5G). Подскажите, пожалуйста, что это значит?
0
1
Скрининг 1 триместра. Нужен амниоцентез? 2021-07-06 15:22
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста что мне делать. Мне 34 года. Беременность вторая. Практически с первой недели задержки принимаю дюфастон 3 р в день и 2 свечи утрожестан 200. Так как был критически низкий прогестерон и очень болел низ живота. Сейчас уже дозировку снизили. Мне предлагают делать амниоцентез....
0
5
Понижен PAPP-A 0.371 на сроке 12.6 2021-07-06 17:02
Здравствуйте, у меня пониженный PAPP-A - 0.371 на сроке 12.6, наш генетик был то на больничном то в отпуске сейчас срок 37.4 скажите пожалуйста какова вероятность родить не здорового малыша, все УЗИ хорошие потологий по УЗИ нет.
0
11
Скрининг 1 триместра все ли в порядке 2021-07-07 13:27
Здравствуйте. Мне 37 лет, мужу 49 лет. Вторая беременность, в первой родился здоровый ребёнок, девочка. Сделала 1 скрининг, результаты его приложила. Посмотрите, пожалуйста, все ли в порядке. Спасибо огромное заранее.