Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
1 скрининг в 11 недель и 3 дня генетика 2021-07-08 13:51
Здравствуйте, помогите разобраться с результатом 1 скрининга. Трисомия 21 Базовый 1: 778, индивидуальный 1: 15567
Трисомия 18 базовый 1: 1731, индивидуальный 1: 34615
Трисомия 13 базовый 1: 5472, индивидуальный 1: 109447
0
1
Есть ли риски? 2021-07-08 21:39
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста риски, стоит ли делать доп. Обследования, и если есть риски, влияет ли дюфастон на показатели?
0
1
Может ли быть фенилкетонурия в совсем легкой степени? 2021-07-09 00:58
Здравствуйте, подскажите, может ли у ребенка теоретически быть фенилкетонурия в какой-то легкой форме? Девочка, 4 года. Светловолосая, очень светлая кожа, голубые глаза, рыжеватые волосы, бледная, даже синюшная кожа. Склонна к пигментированию летом. С рождения очень сильно срыгивала (но не фонтаном),...
0
10
Нипт и прерывание 2021-07-09 04:16
Здравствуйте. Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление синдрома дауна у плода НИПТ. Если тест покажет данный синдром, для прерывания беременности нужно будет дополнительно сделать кордоцентез или достаточно будет результата НИПТ?
0
1
Повышено значение ХГ 2021-07-09 15:25
Здравствуйте, после 1 УЗИ и сдачи крови на трисомии 21, 18, 13. Результам обследования прикрепила. Направили к генетику, но приём не скоро. Очень переживаю.
0
3
Анализы на лактозу 2021-07-09 18:13
Здравствуйте, у ребёнка 3 года стул всегда как каша. Уже давно не видели нормального. Любит молочку. Сдали анализ, не знаю тот ли. Хотели узнать как усваивает лактозу. И никак не поймём результат. Сдавали платно, по телефону в лаборатории сказали это вопрос к генетику. Подскажите пожалуйста, что он означает?
0
10
Несбалансированный кариотип у плода 2021-07-09 21:17
Здравствуйте, по результатам аминоцинтнеза определили следующее
Кариотип 46xy, der (6) t (6; 12) (q 25: 3p11.2) mat
И вывод: кариотип несбалансированный в связи с моносомией сегмента 6q 25.3qter и трисомии сегмента 12p11.2pter
Врачи советуют прервать беременность. Как вы считаете нужно ли прерывать?...
0
6
Результаты 1 скрининга, именно трисомия 21, боюсь что высокий риск 2021-07-10 00:33
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты первого скрининга в двенадцать недель беременности. Больше всего интересует трисомия 21, стоит ли волноваться, насколько высокий риск? Какие меры предпринять?
0
3
2 скриринг, кровь 2021-07-10 18:22
Здравствуйте.2 скрининг по крови показал высокий риск тр21. Очень напуганы. Разъясните, пожалуйста, дополнительных анализов не назначили, т. к. срок уже был большой. После 2 сурининга прошли узи через 3 нежели в другом месте, файл прикрепила.
0
1
Расшифровка анализа генетической риска 2021-07-10 19:54
Здравствуйте специалисты!
Задаю вопрос анонимно от своей половинки. Очень хочу узнать расшифровку о рисках из данного анализа. Есть ли какая угроза, что-то с кровью?
Беременность первая, все на нервах.