0

Может ли быть фенилкетонурия в совсем легкой степени?

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 4,3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите, может ли у ребенка теоретически быть фенилкетонурия в какой-то легкой форме? Девочка, 4 года. Светловолосая, очень светлая кожа, голубые глаза, рыжеватые волосы, бледная, даже синюшная кожа. Склонна к пигментированию летом. С рождения очень сильно срыгивала (но не фонтаном), с года стала гиперактивной и такая по сей день. С полутора лет задержка речевого развития, античные черты, эхолалии. Умственной отсталости нет, обслуживает себя сама, прекрасная память, очень смышленая, говорит, но довольно косноязычно и шаблонно. Наткнулась на эту болезнь, когда искала причины странного запаха пота, он меня беспокоит периодически на протяжении лет двух. Также не могу понять причину изменений ее состояния - полдня может быть нормальной, даже рассуждать, ведет себя вполне адекватно, потом вдруг становится гиперактивной, говорит чепуху или поет все время. Ощущение, что ее что-то отравляет. Скрининг в роддоме делали, никто мне не звонил и не обращался, но вдруг потеряли или не сделали. Стоит ли мне сдавать анализы в этом направлении?
Категория: Генетик
Добавлен: 9 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Раздражение после пульмикорта Подскажите, пожалуйста, у ребенка 8 лет после ингаляция...
Постакне у грудничка У грудничка почти с рождения вышли гормональные прыщи на лице,...
Олигофрения Скажите пожалуйста. Мой родной по маме дядя олигофрен+ДЦП. Говорят что...
По сдаче единого государственного экзамена Мой ребенок учится в 9 классе, на домашнем...
КАПРЛ левого легкого 3степени На 21 недели беременности нам поставили диагноз КАПРЛ...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Расстройство личности Подскажите пожалуйста существует ли в настоящее время нейрохирургическое...
Положена ли инвалидность Скажите пожалуйста! Можно ли оформить инвалидность с диагнозом...
Тотальное недоразвитие Сможет ли у нас ребёнок жить нормально с такими диагнозами...
Умственная отсталость лёгкой степени олигофрения Я с 9 лет, два года училась в спецшколе...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Соэ повышена, лейкоциты в норме Скажите пожалуйста, какие причины могут быть у повышенного...
Заикание или что то другое Лариса Ивановна. Очень надеюсь на Ваш ответ. Дочке 3года4месяца....
Дисплазия и ВПЧ Наблюдаюсь у гинеколога по поводу вагиноза, мазок на флору- флоры...
Хороший анализ крови Скажите пожалуйста гемоглабин низкий усталость сильная бледная...
Низкий гемоглобин и гематокрит Нужны ли дополнительные обследования по приложенному...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-09 07:59
Здравствуйте
Ребёнок получает плановые осмотры специалистов, если бы что-то было, то уже заметили бы.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос