0
Может ли быть фенилкетонурия в совсем легкой степени?
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 4,3
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите, может ли у ребенка теоретически быть фенилкетонурия в какой-то легкой форме? Девочка, 4 года. Светловолосая, очень светлая кожа, голубые глаза, рыжеватые волосы, бледная, даже синюшная кожа. Склонна к пигментированию летом. С рождения очень сильно срыгивала (но не фонтаном), с года стала гиперактивной и такая по сей день. С полутора лет задержка речевого развития, античные черты, эхолалии. Умственной отсталости нет, обслуживает себя сама, прекрасная память, очень смышленая, говорит, но довольно косноязычно и шаблонно. Наткнулась на эту болезнь, когда искала причины странного запаха пота, он меня беспокоит периодически на протяжении лет двух. Также не могу понять причину изменений ее состояния - полдня может быть нормальной, даже рассуждать, ведет себя вполне адекватно, потом вдруг становится гиперактивной, говорит чепуху или поет все время. Ощущение, что ее что-то отравляет. Скрининг в роддоме делали, никто мне не звонил и не обращался, но вдруг потеряли или не сделали. Стоит ли мне сдавать анализы в этом направлении?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Раздражение после пульмикорта Подскажите, пожалуйста, у ребенка 8 лет после ингаляция...
Постакне у грудничка У грудничка почти с рождения вышли гормональные прыщи на лице,...
Олигофрения Скажите пожалуйста. Мой родной по маме дядя олигофрен+ДЦП. Говорят что...
Умственная отсталость легкой степени с нарушениями в поведении Начну издалека. Мой...
По сдаче единого государственного экзамена Мой ребенок учится в 9 классе, на домашнем...
Умственная отсталось легкой степени и инвалидность Скажите при диагнозе умственная...
КАПРЛ левого легкого 3степени На 21 недели беременности нам поставили диагноз КАПРЛ...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Расстройство личности Подскажите пожалуйста существует ли в настоящее время нейрохирургическое...
Положена ли инвалидность Скажите пожалуйста! Можно ли оформить инвалидность с диагнозом...
Тотальное недоразвитие Сможет ли у нас ребёнок жить нормально с такими диагнозами...
Умственная отсталость лёгкой степени олигофрения Я с 9 лет, два года училась в спецшколе...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Соэ повышена, лейкоциты в норме Скажите пожалуйста, какие причины могут быть у повышенного...
Заикание или что то другое Лариса Ивановна. Очень надеюсь на Ваш ответ. Дочке 3года4месяца....
Дисплазия и ВПЧ Наблюдаюсь у гинеколога по поводу вагиноза, мазок на флору- флоры...
Хороший анализ крови Скажите пожалуйста гемоглабин низкий усталость сильная бледная...
Низкий гемоглобин и гематокрит Нужны ли дополнительные обследования по приложенному...
Предается ли лёгкая степень умственной отсталости по наследству? У моего молодого...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Ребёнок получает плановые осмотры специалистов, если бы что-то было, то уже заметили бы.
Ребёнок получает плановые осмотры специалистов, если бы что-то было, то уже заметили бы.
0
Платная консультация