Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Нейрофибромотоз 2021-07-16 16:06
Здравствуйте, Через сколько поколений проявляется НЕЙРОФИБРОМОТОЗ СИНДРОМ РЕКЛИНГАУЗЕНА Я болею им уже 24года но на моей памяти ни у кого небыло и можно ли иметь детей? Заранее спасибо
0
1
Инверсия пола плода 2021-07-16 16:09
Здравствуйте, В связи с обнаруженной на втором скрининге патологией почек плода наблюдалась на нескольких экспертных узи в период с 20 по 26 неделю. В заключении по результатам кордоцентеза определен пол и каротип-46 XY мужской нормальный (вероятность метода 99%). Однако на всех экспертных узи, на аппаратах...
0
5
Моносомия 44Х, -1 2021-07-16 17:05
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Обнаружили на 1 скрининге в 13 недель. Почистили. Результат цитогенетического анализа ворсин хориона - моносомия по Х хромосоме и хромосоме 1. Кариотип - 44, Х, -1. Сразу начала искать информацию, но везде написано 45Х. А про 44 нигде не нашла...
0
1
Диагностика лиссэнцэфалии 2021-07-16 20:44
Здравствуйте, скажите возможно ли диагностировать 100% по узи в 20 недель лиссэнцэфалию? Разве мозг не продолжает развиваться на других неделях беременности? Один врач поставил в 20 недель лиссэнцэфалию, на другом узи через 2 недели написал другой врач размер Сильвиеаой борозды 2 мм, аномальной формы....
0
9
У меня низкая плацента, малыш сидит на попе постоянно 2021-07-16 22:44
Здравствуйте, помогите разобраться, была у генетика ничего толком не сказала! Места себе не нахожу! Весь интернет перерыла, а в итоге пишут что то плохое что то хорошее, кому верить не знаю! Сейчас у меня 20 недель срок,
0
5
Ставят низкую плацентацию 2021-07-16 23:08
Здравствуйте подскажите пожалуйста на 1 скрининге: свободная бета хгч -37.79Ме/л- 1.156МоМ. PAPP-A- 0.563 Ме/л- 0.251 МоМ. Трисомия 21 базовая 1 из 608. индивид.1 из 199.
Трисомия 18 базовая 1 из 1420. индивид. 1из 1775.
Трисомия 13 базовая 1 из 4472. Индивид. 1из 491.
Преэклампсия до 37 нед. Беремен....
0
3
Повышен papp и хгч 2021-07-17 10:55
Здравствуйте, при скрининге первого триместра сильно повышены papp и хгч. Очень переживаю, направили к генетику. Узи и кровь сдавала в один день натощак, диеты не было. Принимаю Дюфастон 3т/день, колю Клексан 0,4, Фемибион, Магний В6 и Йодомарин. Муж родился крупный 4300 кг и 55 см, окр. Головы 37, груди...
0
7
Антибиотики во время беременности 2021-07-17 12:29
Здравствуйте!
Последняя менструация была 12-14 июня. Последний ПА был 26 июня.
3 июля впач заподозрил COVID, стала колоть цефтриаксон (7 дней) и цитовир (4 дня)
6 июля добавили левофлоксацин 500мг 1 раз в день (7 дней)
8-9 июля была менструация, но 17 тест показал две полоски (!?!) Хотя ПА не было...
0
3
Генетическая тройка 2021-07-17 13:00
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ генетическая тройка. По генетической двойке были вопросы по показателю PAPPA 0.437 МоМ. Врачи в геникологии довели до слез, сказали что у меня ребёнок с отклонениями, хотя все риски низкие и остальные показатели в норме. Помогите пожалуйста!
0
1
Кариотип46, ХY, t(7; 17) (q11; 25) Помогите! Как нам быть 2021-07-17 13:24
Здравствуйте, у меня кариотип 46, ХУ, t(7; 17) (q11; q25) Заключение: При цитогенетическом исследовании обнаружена реципрокная сбалансированная транслокация участка 11длиного плеча 7 хромосомы на участок 25 короткого плеча 17 хромосомы. Простая форма. У жены все в норме. Два раза ЭКО неудачно и 1выкидыш....