Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Высокий риск по трисомия 21 2021-07-17 20:23
Здравствуйте, мне 42 года вторая беременность ставят высокий риск по трисомия 21, хотя по первому скринингу все неплохо как сказала генетик, я переболела ковид на сроке 12 недель, сдала нипс там тоже высокий риск, это означает что у ребенка СД? По Узи все тоже в норме, посмотрите пожалуйста результаты...
0
3
Есть риск родить дауна если риск низкий 0.01% 2021-07-18 08:27
Здравствуйте, во время беременности был отит правого уха, мне выписали капли и антибиотик (супракс) пила 7 дней, когда меня отправили на 1 узи, показал трисомия 21 - 536 говорят низкий показатель, я сделала нипт, пришли анализы, риск низкий, 0.01% есть всё таки риск родить дауна? И что мне делать рожать...
0
5
Хромосомные риски по 1 скринингу 2021-07-18 09:05
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Буду признательна вам за ответ.
Мне 42 года, беременность запланированная.
Было 3 родов, дети здоровы, 4 кг, 4,1 кг, 4,3кг
Дата зачатия: 2 мая
Дата послед. Месяч 22 апреля (12,3 недели)
По данным УЗИ плод по сроку больше на 9 дней
По скринингу меня отправляют на инвозивное...
0
13
Ребенок здоров или нет 2021-07-18 11:26
Здравствуйте, я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена девочка и мальчик, девочка здорова, а у мальчика диагноз дифицит мелавоновой кислоты. Трапс. У меня будет здоровый ребенок. Прошу ответьте.
0
1
Повышена свободная бета-субъединица ХГЧ 2021-07-18 20:00
Здравствуйте, Наталья Петровна! Пришли результаты первого скрининга. По УЗИ все показатели в норме. Но вот по крови свободная бета-субъединица ХГЧ составляет 2, 973 МоМ. Гинеколог говорит, что данный показатель повышен и направляет на консультацию к генетику. Скажите пожалуйста, насколько серьёзные риски?
0
3
Риск по трисомии 21 2021-07-18 21:26
Здравствуйте, нипт показал очень большой риск на трисомию 21, а по узи показал на 19 недели нос меньше нормы
0
3
Повышен лактат в крови у ребенка 2021-07-19 12:24
Здравствуйте, Наталья Петровна. У меня такой вопрос, невролог назначила сдать анализ на лактат в крови он у нас очень завышен 7,3. Потом сдавали кровь на митохондриальное заболевание, результат отрицательный заболевания не выявлено. Невролог конкретного больше ничего не сказал, назначила пить элькар...
0
5
Праде вилли 2021-07-19 13:20
Здравствуйте. Было многоводие, родоразрешили на 39 неделе, не могла сосать и дышать одновременно, открыт артер. Проток, на вторые сутки проток закрыт, есть дмжп минимальные. Стигмы - борозда, высокое небо, низкопосаженные уши, шейная складка, высунут язык, кариотип 46хх, села в 10 мес, ползает. Играет...
0
7
Галактоземия 2021-07-19 14:40
Здравствуйте, 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия. Сейчас планирую беременность, сдала анализ и результат: Я не являюсь носителем генетических мутаций. Подскажите, пожалуйста, как это возможно? Ведь диагноз галактоземия возможен только при наличии гена у обоих родителей.
0
1
Скрининг и результаты анализов 2021-07-19 22:37
Здравствуйте, на 12 недели проходила скрининг, сдавала кровь на патологии. Прием у врача 29.07. Анализ волнительный, хотела бы узнать результат до приема. Посмотрите изображение, буду признательна за обратную связь!