0

Трисомия 21 и 41 год

Спрашивает: Ya
Пол: Женский
Возраст: 41 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна. Сделала скрининг первый. Вся в панике. Прилагаю результаты. Возраст 41 год. Планирую конечно сделать нипт, отправляют к генетику, но пока не ездила, только на след. Неделе. Подскажите, были в вашей практике похожие ситуации и все в итоге было благополучно?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

2 скрининг стоит ли волноваться по результату Скажите пожалуйста сдавала 2 скрининг...
Хромосомные аномалии Сдала второй скрининг в 17,4 недели. Пришли результаты: АФП -...
Аплазия кости носа На первом скриненге поставили аплазию носовой кости, все остальные...
Скрининг первый Биохимический риск на трисомию 21 более 1: 50 комбинированный риск...
Консультация по беременности срочно Беременность 19 недель, первая, естественная....
Результаты первого скрининга Ди Ди двойни Доктор. Помогите пожалуйста. Прошла 1...
Первый скрининг проблемы У меня по беременности после первого скрининга нашли проблемы...
Риск Хромосомных аномалий После прохождения 1 скрининга поставили риск дауна 1: 45 Проводили...
Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
Кровь на хромосомные аномалии Помогите пожалуйста расшифровать полученые результаты...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Высокие риски по трисомии 21 Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга....
Скрининги 1 и 2 триместра Хочу попросить Вас прокомментировать мою ситуацию. Мой возраст...
Риски хромосомной поталогии Мне 25 лет, супругу 28. Моя кровь 1отр., у мужа 1 полож....
Высокий риск отклонений после первого скрининга Подскажите пожалуйста. Вторая беременность,...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....

16 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-07 18:39
Здравствуйте,
не важно что было в моей практике, или еще чьей-то личной практике.
Не стоит так задавать свой вопрос.
Важен не личный опыт, а знание как интерпретировать результаты и знание профессиональной информации полученной на сотнях разных пациентов в разных странах мира.

Скрининг определяет риск, а не устанавливает диагноз.

У Вас высокий риск хромосомной аномалии, такой результат это уже показание к инвазивной диагностике.
Лучший вариант инвазивной процедуры - амниоцентез, который делают с 16 недели.
1
Платная консультация
Ya 2021-07-07 18:50
Доктор, подскажите, это хромосомная аномалия не по возрасту я так понимаю, а по результатам крови? Я также не увидела размер носовой косточки на этом УЗИ, а на другом она есть. Могу приложить. Я УЗИ сдавала чуть попозже. 03.07. Ещё, подскажите, сейчас у меня срок 13 недель 3 дня, уже поздно повторить скрининг, но платно? Касательно нипт, как считаете, это не альтернатива амниоцентезу?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-07 18:58
Индивидуальный риск рассчитан по совокупности все-всех данных.

Первый скрининг информативен до 13 недель+6 дней, ни днем позже.
Правильный срок тот, который установлен по КТР плода.

Нет, нипт не является заменой амниоцентезу.
0
Платная консультация
Ya 2021-07-07 19:11
Спасибо.
0
Ya 2021-07-07 19:12
Значит, все плохо. Я поняла.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-07 19:14
Если у Вас есть вопросы, то формулируйте их.
0
Платная консультация
Ya 2021-07-07 19:25
У меня по УЗИ ещё есть миома немаленькая, в этом случае мне могут отказать в процедуре.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-07 19:45
Если у Вас есть вопросы, то формулируйте их.
0
Платная консультация
Ya 2021-07-07 23:05
Просто хочется лучик надежды, что все будет хорошо. Вот и всё. Поэтому я у вас спрашивала, было в вашей практике чудеса.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-07 23:10
Зачем Вам чудеса и моя практика?!
Вам нужно сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Без этого анализа никто не знает какой у него набор хромосом.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Ya 2021-08-14 10:38
Глупый ответ, зачем мне чудеса. Если будете на месте девочек, таких как я, поймёте, зачем нужен лучик надежды в данном случае.
-1
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 11:55
Ваш переход на личности лишь о Вас говорит. Никак не обо мне.

"Таким девочкам, как Вы", в 41 год, и готовящимся стать матерями - стоит научиться анализировать ситуацию, выделять главное, и формулировать вопросы. То есть, брать ответственность на себя за свои эмоции.

Обратите внимание, что в ходе нашего общения я дала конкретную важную рекомендацию - делать амниоцентез. Вы его сделали в конце концов. Верно? Вот только делать его стоило раньше.

А для борьбы с тревогой и другими эмоциональными проявлениями надо обращаться к соответствующему специалисту - психологу или психотерапевту.
Все проблемы надо решать с соответствующими специалистами. А не перекладывать.

Здоровья Вам!
0
Платная консультация
Ya 2021-08-17 15:29
Я бы и рада была сделать его раньше, но заболела ковидом, это во-первых, а во-вторых, есть просто человечность, но Вам видимо она чУжда. Надеюсь, Вы никогда не окажетесь на месте женщин, которые беспокоится о своих детях. Я ещё не видела женщин, которые спокойно реагируют на такие риски. В любом случае, не судите.
-1
Ya 2021-08-17 15:34
А Вам нужно учиться общаться с пациентами. Судя по отзывам Ваших клиентов, не все довольны Вашими консультациями. Есть врачебная этика отношений с пациентами, Вы с ней, видимо не знакомы. Удачи Вам и будьте сердечнее. Все пациенты разные.
-1
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-17 16:17
Я придерживаюсь этических правил очень строго.

Всего доброго!
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос