0

Генетическая мутация половой хромосомы

Спрашивает: Дарина
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: ВСД, бульбит
Здравствуйте. Можно получить расшифровку по цитогенетическому исследованию?
Кариотип_46, Х, t(X; 1) (q27; p22)
Показания к исследованию: первичная гипоплазия тела матки и яичников. Аменорей 1
Месячные были только 3 раза, 2 из которых стимулированы гормонами: прогестерон и Диане-35.
Каков мой точный диагноз по кариотипу? Каков риск передачи генетической мутации, если при ЭКО взять мои яйцеклетки? Смогу ли при данной мутации выносить ребенка через ЭКО? спасибо большое за ваш труд
Категория: Генетик
Добавлен: 22 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Кариотип ворсин хориона 3 ЭКО-беременность. Первая ИЦН на 22 неделе в апреле 2020г,...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД. Ранее беременности...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
Что означает данный диагноз Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста в подробностях,...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Привычное невынашивание, 4 выкидыша В 2016 родила здорового ребенка, планировали,...
Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет Моей дочери 11 лет, рост 126 см, вес...
2 замершие беременности и неудачное ЭКО Мне 37, супуругу 34 в 2014 замершая беременность...
Отклонения в кариотипе Планируем беременность 4 года, было 2е замерших беременности...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 10:11
Здравствуйте,
опишите себя - рост, вес, общее состояние здоровья.
Половые гормоны? Овариальный резерв?
0
Платная консультация
Дарина 2021-11-23 08:35
Рост 1.65, вес 58. Общее состояние: дефицит вит Д, наблюдается общая слабость. Амг - 0,00, эстрадиол - 5,0, прогестерон 0,17, тестостерон - 0,17, лг - 14, фсг - 72,9, пролактин - 15,9, 17 Он прогестерон - 0,90, антиспермальные антитела - 29,1, антитела к Ig G M отрицательно. Кортизол - 264,5. Онкомаркеры: Са 15 - 3 - 9,0, Не4 - 57,1, Индекс Roma(постменопауза) 8,83, Индекс Roma(пременопауза) 9,61. Т4 общий - 7,67, ттг 1,69, т3 3,33, т4 свободный 1,41, инсулин 12,2
0
Дарина 2021-11-23 09:18
Понимаю что по амг все плохо, и только ЭКО донорской яйцеклеткой. Хотелось бы узнать свой конкретный диагноз по кариотипу, если такое возможно. Спасибо большое за вашу работу
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-23 09:53
Дарина, кариотип не всегда является основанием для диагноза.
Симптомы - вот основание.
В таком виде Ваш кариотип это вариант нормы. Но поскольку у Вас есть симптомы, то можно предположить, что при транслокации произошла потеря какого-то участка Х хромосомы.
Чтобы это подтвердить, нужно делать дополнительные анализы молекулярными методами.
Это дорого. А практического смысла нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос