0

Дистрофия мышц Дюшенна

Спрашивает: Фатима
Пол: Мужской
Возраст: 7лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сыну 7 лет, невролог поставил диагноз дистрафия мышц Дюшенна, по физическим показаниям и кфк 5870. Есть братья, старшему 10лет и самому младшему 7месяцев. У них признаков не выявленно. Я сдала кфк он в норме 145.
Есть ли вероятность что остальные дети могут заболеть, или это у ребенка преобретеная болезнь, а не генетическая?
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 8 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Уровень КФК и дистрофия Дюшенна Мой брат болел дистрофией Дюшенна, когда я забеременела...
Повышен кфк мв и лдг Ребёнок год и 4. Ходит мало, от опоры к опоре. Невролог ставит...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Дистрофия мышц с западением У меня год идет климактерический синдром. Патологично...
Кфк больше 22 000 Я к вам с такой проблемой. Ребёнок 4 года, при плановом походе к...
Миопатия Дюшена Моя девуша носитель болезни Дюшена. Как минимизировать риски и родить...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Клинический анализ крови 2 месяца Я вчера писала Вам по поводу режущихся под вопросов...
Подтверждение диагноза по методу сэнгера Ребенок- мальчик 6 лет. Диагноз зпр, нет...
Кфк превышен в 50 раз. Миопатия? У дочки 11 лет единственная жалоба - очень слабые...
Диагноз ЮИА? Андрей Анатольевич, хочу Вас попросить о консультации. Моему сыну 13...
Нет диагноза и лечения Андрей Анатольевич. С моей дочерью происходит что-то, но никто...
Миопатия-генетик и невропатолог Подскажите пожалуйста! Ребенку поставили миопатию...
Дистрофия мышц У тети молодого человека по линии отца дистрофия мышц. Причем оба родных...
Носовая кость в 21 неделе беременности На втором скрининге в 21 неделю увидели маленькую...
Показатель С0 в норме 10-90, а у ребенка он 115,39 Помогите разобраться с расшифровкой...
Диагноз Целиакия? Ребенку в настоящее время 1 год 5 месяцев. Уже 3 месяца практически...
Миопатия мерозин негативная Если в семье есть двое детей с мерозин негативной мышечной...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-08 11:24
Добрый день.
Диагноз миопатия Дюшенна может быть выставлен только после ДНК диагностики, до этого момента, это все клинические предположения, которые могут не подтвердиться в последующем.

В 10 лет миопатия Дюшенна уже должна быть проявлена клинически, а в 7 месяцев клинические признаки еще могут быть не видны.
0
Фатима 2020-08-11 16:19
А показатель нормы кфк получается не факт, что мама не переносчик?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-08-11 16:22
Нет, не показатель
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос