0
БВХ. Целесообразен ли амниоцентез с ХМА?
Спрашивает: Вера
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по результатам 1-го скрининга - высокий риск трисомии по 13 хромосоме. На скрининговом УЗИ всё было в норме, кроме ЕАП и, как мне потом отметил генетик, повышенной ЧСС. На экспертном УЗИ у генетика - ЧСС в норме (156 уд), но есть ЕАП, ГЭФ, расщелина губы и неба (пометка в протоколе УЗИ о наличии маркеров ХА).
На сроке 12-13 недель проведена биопсия ворсин хориона. Результат 46XX [12] / 47XX +mar [2]. Генетик сказал, что это означает, что в части клеток плаценты найден какой-то доп. Генетический материал, который не удалось данным методом исследования идентифицировать. Рекомендовал на сроке 16 недель выполнить амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Насколько это целесообразно с учётом экспертного УЗИ и БВХ? Есть ли шанс, что ребенок здоров (не считая порока развития в виде расщелины)? И насколько в данном случае необходим ХМА, недостаточно ли просто сделать амниоцентез?
На сроке 12-13 недель проведена биопсия ворсин хориона. Результат 46XX [12] / 47XX +mar [2]. Генетик сказал, что это означает, что в части клеток плаценты найден какой-то доп. Генетический материал, который не удалось данным методом исследования идентифицировать. Рекомендовал на сроке 16 недель выполнить амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Насколько это целесообразно с учётом экспертного УЗИ и БВХ? Есть ли шанс, что ребенок здоров (не считая порока развития в виде расщелины)? И насколько в данном случае необходим ХМА, недостаточно ли просто сделать амниоцентез?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Скрининг 1 и 2 триместра Подскажите пожалуйста по результатам скринингов. В 1 скрининг...
Высокий риск Наталья Петровна. Стоит ли настаивать на амниоцентезе при таких результатах...
Повышение воротникового пространства Помогите пожалуйста понять почему ставят высокий...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по...
Слишком ли опасно? Был скрининг в 13 недель и сдавала кровь. Сегодня вызвали генетики...
Анализ второго скрининга По результату второго скрининга на кровь в жк в 16 недель,...
Очень нужно ваше мнение Мне 28 лет, беременность первая, Прошла первое скрининговое...
Результаты второго скрининга Помогите пожалуйста расшифровать результаты 2 скрининга....
1 скриннинг Первый скриннинг был сделан на сроке в 12+1 акушерских.
Узи норма.
Кровь...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Плохой результат плацентобиопсии Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Вероятность синдрома дауна Изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...