0

БВХ. Целесообразен ли амниоцентез с ХМА?

Спрашивает: Вера
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по результатам 1-го скрининга - высокий риск трисомии по 13 хромосоме. На скрининговом УЗИ всё было в норме, кроме ЕАП и, как мне потом отметил генетик, повышенной ЧСС. На экспертном УЗИ у генетика - ЧСС в норме (156 уд), но есть ЕАП, ГЭФ, расщелина губы и неба (пометка в протоколе УЗИ о наличии маркеров ХА).
На сроке 12-13 недель проведена биопсия ворсин хориона. Результат 46XX [12] / 47XX +mar [2]. Генетик сказал, что это означает, что в части клеток плаценты найден какой-то доп. Генетический материал, который не удалось данным методом исследования идентифицировать. Рекомендовал на сроке 16 недель выполнить амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Насколько это целесообразно с учётом экспертного УЗИ и БВХ? Есть ли шанс, что ребенок здоров (не считая порока развития в виде расщелины)? И насколько в данном случае необходим ХМА, недостаточно ли просто сделать амниоцентез?
Категория: Генетик
Добавлен: 23 июня 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Скрининг 1 и 2 триместра Подскажите пожалуйста по результатам скринингов. В 1 скрининг...
Высокий риск Наталья Петровна. Стоит ли настаивать на амниоцентезе при таких результатах...
Повышение воротникового пространства Помогите пожалуйста понять почему ставят высокий...
Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Очень нужно ваше мнение Мне 28 лет, беременность первая, Прошла первое скрининговое...
Плохой результат плацентобиопсии Очень нуждаюсь в помощи, первая беременность, ждали...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Анализ второго скрининга По результату второго скрининга на кровь в жк в 16 недель,...
Результаты второго скрининга Помогите пожалуйста расшифровать результаты 2 скрининга....
1 скриннинг Первый скриннинг был сделан на сроке в 12+1 акушерских. Узи норма. Кровь...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Вероятность синдрома дауна Изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос