0
Add(5) (q13)
Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 0,6
Хронические заболевания: Атрезия ануса; мультикистоз левой почки; агенезия мозолистого тела; открытое овальное окно в сердце
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем; агенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце. По рекомендации невролога сдали кариотип, заключение прикрепляю. Помогите расшифровать данное заключение.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Есть вопрос про кариотип У нашей девочки кариотип 45ХХ, робертсоновская транслокация...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Риск хромосомной патологии Наталья Петровна. Помогите мне немного разобраться с результатами,...
Кариотип 47 xy +D, базальный децидуит, частичный пузырный занос Наталья Петровна!...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования
Здравствуйте....
У плода объемное образование в левой почке У меня беременность 20 недель, на 2 скрининге...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Маркеры хромосомной патологии плода Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста результаты...
Хромосомная патология у эмбрионов для криопереноса 4 программы ВРТ+3 криопереноса...
Может ли такой кариотип мужа влиять на наши 3 замершие беременности? Наталья Петровна!...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Результаты хорионбиопсии Наталья Петровна! 15 июня при прохождении первого скрининга...
Инверсия 9 хрмосомы В истории неразвивающая беременность (срок 5 недель).
Двое родов,...
Причина патологий ребенка? 3 Месяца назад было прерывание беременности на 21й неделе....
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Кариотип малоинформативный метод. В вашей ситуации очевидна хромосомная патология, но что именно это за синдром, кариотип не может определить.
Вам нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы понимать, что именно это за патология
Вам нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы понимать, что именно это за патология
0