0

Add(5) (q13)

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 0,6
Хронические заболевания: Атрезия ануса; мультикистоз левой почки; агенезия мозолистого тела; открытое овальное окно в сердце
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем; агенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце. По рекомендации невролога сдали кариотип, заключение прикрепляю. Помогите расшифровать данное заключение.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Есть вопрос про кариотип У нашей девочки кариотип 45ХХ, робертсоновская транслокация...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Риск хромосомной патологии Наталья Петровна. Помогите мне немного разобраться с результатами,...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....
У плода объемное образование в левой почке У меня беременность 20 недель, на 2 скрининге...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Маркеры хромосомной патологии плода Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста результаты...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Результаты хорионбиопсии Наталья Петровна! 15 июня при прохождении первого скрининга...
Инверсия 9 хрмосомы В истории неразвивающая беременность (срок 5 недель). Двое родов,...
Причина патологий ребенка? 3 Месяца назад было прерывание беременности на 21й неделе....
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-01 11:54
Добрый день. Кариотип малоинформативный метод. В вашей ситуации очевидна хромосомная патология, но что именно это за синдром, кариотип не может определить.

Вам нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы понимать, что именно это за патология
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос