0

Add(5) (q13)

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 0,6
Хронические заболевания: Атрезия ануса; мультикистоз левой почки; агенезия мозолистого тела; открытое овальное окно в сердце
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем; агенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце. По рекомендации невролога сдали кариотип, заключение прикрепляю. Помогите расшифровать данное заключение.
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 30 ноября 2020 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Есть вопрос про кариотип У нашей девочки кариотип 45ХХ, робертсоновская транслокация...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Риск хромосомной патологии Наталья Петровна. Помогите мне немного разобраться с результатами,...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....
У плода объемное образование в левой почке У меня беременность 20 недель, на 2 скрининге...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Маркеры хромосомной патологии плода Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста результаты...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Результаты хорионбиопсии Наталья Петровна! 15 июня при прохождении первого скрининга...
Инверсия 9 хрмосомы В истории неразвивающая беременность (срок 5 недель). Двое родов,...
Причина патологий ребенка? 3 Месяца назад было прерывание беременности на 21й неделе....
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-12-01 11:54
Добрый день. Кариотип малоинформативный метод. В вашей ситуации очевидна хромосомная патология, но что именно это за синдром, кариотип не может определить.

Вам нужно сделать хромосомный микроматричный анализ, чтобы понимать, что именно это за патология
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос