0

Врожденные аномалии

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери 9 лет. В течении жизни в разные моменты были выявлены разные дефекты. Примерно в 2 года диагностирован сколиоз на почве множественных аномалий грудного отдела похвоночника (полупозвонка, сросшиеся позвонки, незаращение дужек позвонков). В возрасте 8 лет ребенок прооперирован. Также есть аномалия Киммерли.
МРТ головного мозга показала аномалию Арнольда-Киари 1 типа.
УЗИ щитовидной железы - аплазия левой доли щитовидной железы.
Кардиолог поставил диагноз регургитация на трикуспидальном клапане 2 степени. Кардиолог об'яснила причину дисплазией соединительной ткани. Также у дочери болят суставы, локтевые суставы выворачиваются в обратнувероятность, Девочка худенькая и низкого роста. В 9,5 лет 120 см, вес 19 кг. Родилась с ростом 47 см, весом 2750 гр. Родители: мать рост 164 см, отец 174 см. ДСТ никак не подтверждали. Нужно ли куда-то для этого обратиться?
УЗИ сосудов шеи: извитость правой ВСА, нарушение хода обеих ПА.
Настораживает большое количество врождённых аномалий. Может ли быть генетическая причина этих аномалий. Ребенок первый от единственной беременности. Есть ли риски родить второго ребенка с аномалиями? Есть ли вероятность, что у дочери дети родятся с аномалиями?
Стоит ли мне с дочерью обратиться на очную консультацию к генетику?
Спасибо, до свидания.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 января 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Аномалия глаз У меня врожденная аномалия глаз (бельмо, колобома, близорукость, косоглазие)...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Не знаю что это может быть Подскажите пожалуйста, У меня повышены в 2 раза верхней...
В первого ребенка вражденная косолапость Проконсультируйте пожалуйста, у меня первый...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Замершая беременность. Инфекции. Эдвардс Феврале 2019 была замершая беременность на...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Генетическое заболевание У моего двоюродного дяди была колобома глаза. И повторилось...
Нужна ли консультация генетика Расскажите пожалуйста какие обследования проводит врач-генетик?...
Медико генетическая консультация Скажите пожалуйста есть ли причины для беспокойства...
Расхождение костей таза при родах При рождении ребенка было расхождение костей таза....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-01-15 12:26
Добрый день, да нужно обратиться на очную консультацию генетика. Данные признаки могут быть при генетическом синдроме. Без осмотра ребенка делать предположения сложно. От этого и будет зависит ответ на последующие ваши вопросы о рисках для детей
0
Татьяна 2020-01-15 13:24
Большое спасибо за ответ
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-01-15 13:31
Будьте здоровы!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос