0

Синдром Швахмана-Даймонда

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда. В заключение выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD: с.258+2ТС (СS030125) и с.183_184delTAinsCT (CP035464p. Lys62). Ребенок низкого роста, Эластаза 1 -10. Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Объясните пожалуйста МОЙ ребенок практически все время рвет, продукты перевариваются...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-17 19:41
Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа полностью.
И дайте полное описание ребенка. Лучше не собственное, а описание специалистом.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-03-17 20:19
Заключение:
На материале ДНК крови методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ
экзонов 1-5 и прилегающих интронных областей гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM
260400, аутосомно-рецессивный тип наследования, транскрипт NM_016038.3).
Выявлено два патогенных варианта в гетерозиготном состоянии описанные в HGMD:
c.258+2TC (CS030125) и c.183_184delTAinsCT (CP035464 p. Lys62*).

Диагноз гастроэнтеролога:
экзокринная недостаточность поджелудочной железы неуточненная.
Сопутствующие:
хронический гепатит, легкой степени активности, ревктивный.
задержка роста, соматогенная
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-17 21:08
Предоставьте фото всех заключений полностью, иначе консультация не возможна.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос