0

Синдром Ди Джорджи, ГЛОС

Спрашивает: Катя
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: НДЗ
Здравствуйте, первая дочка родилась здоровая, второй ребенок, мальчик, родился с мвпр: делеция 22 хромосомы синдром Ди Джорджи аплазия тимуса, впс ГЛОС, варусная косолапость. Среди родственников нет таких заболеваний. Какая вероятность повторения в следующих беременностях? Что проверить?
Категория: Генетик
Добавлен: 1 августа 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делеция 22 хромосомы (синдром ди джорджи) Можете расшифровать данный диагноз. Хотели...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
ВПС у детей В 2011 году родился здоровый сын (в сердце только доп. Хорда). в 2015...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Кариотип абортуса Подскажите пожалуйста по такой ситуации. Поставили замершую беременность...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
3 Замершие беременности в анамнезе Моя история такая: 2008г-первая беременность, роды...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-01 13:31
Здравствуйте,
предоставьте фото генетического анализа, который подтвердил диагноз.
0
Платная консультация
Катя 2020-08-01 17:35
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-01 19:51
Подавляющее большинство случаев этой делеции - случайная новая мутация, которая не может повториться.
Но, возможно, в кариотипе одного из родителей есть особенность, которая увеличивает вероятность.
Чтобы это выяснить надо сделать анализ кариотипов родителей.

Или очень редко так может быть, что у здорового родителя (или с какими-то очень слабыми проявлениями) есть такая же делеция.
Чтобы это выяснить надо сделать такой анализ, результат которого Вы прикрепили.
0
Платная консультация
Катя 2020-08-01 21:11
Спасибо за ответ. Нам тоже говорили что это случайная мутация и можно не проверяться, но все же страшно если повторится
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос