0
Сильно повышен размер ТВП, гипоплазия носа, плохая биохимия. Все плохо?
Спрашивает: Валентина
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
3 беременность, две предыдущие - роды самостоятельные, дети здоровы.
1 скрининг: ТВП 7,2 мм, ЧСС 166, гипоплазия носовой кости (снижена эхогенность, со слов узи-специалиста), хгч 5,280 МоМ, РАРР-А 0,305 МоМ Срок по КТР (71,0 мм) 13 нед. +2 дня
Индивидуальные риски: Тр.21 1: 4 Тр.18 1: 347 Тр.13 1: 119
В совокупности картина очень печальная, учитывая размер ТВП, но в остальном патологий плода не выявлено, что очень обнадеживает.
Подскажите, пожалуйста, правильно в моем случае среди маркёров хромосомных аномалий учитывать гипоплазию носа?
Если есть опасения, что на результаты биохимии мог повлиять ряд факторов (неуточненный ГСД (был во вторую беременность, сейчас сахар натощак иногда 5,7-5,8), за два дня до анализа прекратила грудное вскармливание второго ребёнка (1,5 года), забор крови делали во вторник половине дня (ок.16 часов), в первой половине дня до 12 часов ела, в т. ч. небольшой кусок черного шоколада). Есть ли смысл переделать биохимию?
Я не была ещё у очного генетика, но понимаю, что мне будет предложена биопсия ворсин хориона, скорее всего. Я не готова прерывать беременность даже в случае подтверждения СД, поэтому хочу отказаться от этой процедуры. Но естественно, хочется найти утешение и надежду на то, что ребёнок здоров.
Подскажите, пожалуйста, есть ли погрешности в оценке рисков, проведённого скрининга?. Можно ли диагностировать СД на более поздних сроках без применения инвазивной диагностики, например, при использовании 3Д узи?
Заранее спасибо!
3 беременность, две предыдущие - роды самостоятельные, дети здоровы.
1 скрининг: ТВП 7,2 мм, ЧСС 166, гипоплазия носовой кости (снижена эхогенность, со слов узи-специалиста), хгч 5,280 МоМ, РАРР-А 0,305 МоМ Срок по КТР (71,0 мм) 13 нед. +2 дня
Индивидуальные риски: Тр.21 1: 4 Тр.18 1: 347 Тр.13 1: 119
В совокупности картина очень печальная, учитывая размер ТВП, но в остальном патологий плода не выявлено, что очень обнадеживает.
Подскажите, пожалуйста, правильно в моем случае среди маркёров хромосомных аномалий учитывать гипоплазию носа?
Если есть опасения, что на результаты биохимии мог повлиять ряд факторов (неуточненный ГСД (был во вторую беременность, сейчас сахар натощак иногда 5,7-5,8), за два дня до анализа прекратила грудное вскармливание второго ребёнка (1,5 года), забор крови делали во вторник половине дня (ок.16 часов), в первой половине дня до 12 часов ела, в т. ч. небольшой кусок черного шоколада). Есть ли смысл переделать биохимию?
Я не была ещё у очного генетика, но понимаю, что мне будет предложена биопсия ворсин хориона, скорее всего. Я не готова прерывать беременность даже в случае подтверждения СД, поэтому хочу отказаться от этой процедуры. Но естественно, хочется найти утешение и надежду на то, что ребёнок здоров.
Подскажите, пожалуйста, есть ли погрешности в оценке рисков, проведённого скрининга?. Можно ли диагностировать СД на более поздних сроках без применения инвазивной диагностики, например, при использовании 3Д узи?
Заранее спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Скрининг первый Биохимический риск на трисомию 21 более 1: 50
комбинированный риск...
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....
Гипоплазия червя Доктор. Добрый день, 41 год, беременность 3 (2 детей),20 недель плода....
Низкие данные ПАПП Помогите, пожалуйста, расшифровать данные скрининга. Узи срок 12,4...
Эхо-маркеры ХА Проходила первый скрининг в 12 недель. Беременность 1-я. В сроке 5-6...
Твп 3, инвазивный диагностика Ваше мнение: показана ли амниоцентоз? Очень переживаю,...
Стоит ли делать плацентоцентез? На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр...
Трисомии 21 Перейду сразу к сути: первый анализ крови на трисомия 21/18/13 свободная...
Риски ХА на 1 скриннинге Оцените, пожалуйста, риски ХА
СБ по узи 14 недель
Б-ХГЧ 0,264...
Генетическая двойка и назначение аспирина Скажите пожалуйста все до нормально по анализу...
Аплазия кости носа На первом скриненге поставили аплазию носовой кости, все остальные...
Стоит мне делать инвазивную диагностику хромосомных болезней плода Скажите пожалуйста...
Показания к пренатальной инвазивной диагностике В анамнезе - беременность с хромосомной...
Результаты скрининга и узи первого и второго триместра Вопрос по хромосомной патологии...
Биохимический скрининг пришел с отклонениями от нормы Я обращаюсь к вам за помощью....
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Плохой результат первого скрининга при многоплодной беременности (второй плод редуцировался) Я беременна, срок 15 недель. Беременность изначально была многоплодной, но один плодный пузырь был пустым, это подтвердилось на сроке ок
Риск тр.21 на 14 неделе беременности по prisca Помогите, пожалуйста разобраться с...
Двойной контур плода, 10 недель Было 3 замерших, детей нет. У мужа тоже нет детей....
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Валентина 2020-03-03 08:12
Здравствуйте! Огромное спасибо, что откликнулись так быстро!
К сожалению, узи не выдали на руки. Есть только более раннее, которое проводилось 13 февраля, на сроке 10-11 недель по дате последних месячных, и там кость визуализировалась, и впервые было зафиксировано превышение ТВП.
Постараюсь сегодня взять результаты вчерашнего узи, если они есть в карте.
К сожалению, узи не выдали на руки. Есть только более раннее, которое проводилось 13 февраля, на сроке 10-11 недель по дате последних месячных, и там кость визуализировалась, и впервые было зафиксировано превышение ТВП.
Постараюсь сегодня взять результаты вчерашнего узи, если они есть в карте.
0
1. Скрининг информативен до 13недель+6дней, не позже.
2. В первом триместре должна фиксироваться визуализация костей носа, а не размер.
3. Только инвазивные методы являются диагностическими. Все остальные выявляют риски.
Если делать инвазивную диагностику, то лучше амниоцентез. Не хорионбиопсию и не плацентоцентез.
4. Нужны частые УЗИ для оценки динамики шейного образования.
5. При таком ТВП у 65% плодов выявляется какая-то хромосомная аномалия. Если же кариотип оказывается нормальным, то у большинства плодов оказываются дефекты развития, 15% - оказываются совершенно здоровы.
2. В первом триместре должна фиксироваться визуализация костей носа, а не размер.
3. Только инвазивные методы являются диагностическими. Все остальные выявляют риски.
Если делать инвазивную диагностику, то лучше амниоцентез. Не хорионбиопсию и не плацентоцентез.
4. Нужны частые УЗИ для оценки динамики шейного образования.
5. При таком ТВП у 65% плодов выявляется какая-то хромосомная аномалия. Если же кариотип оказывается нормальным, то у большинства плодов оказываются дефекты развития, 15% - оказываются совершенно здоровы.
0
Платная консультация
Валентина 2020-03-03 19:19
Добрый вечер! Спасибо огромное за Ваше участие.
Генетик записала на амниоцентез, почти три недели есть время ещё подумать.
Скажите, пожалуйста, есть ли смысл делать узи в эти три недели? Или результаты инвазивной диагностики первичны?
Если в ближайшие две-три недели ТВП уменьшится, этот факт может говорить о том, что у ребёнка отсутствуют хромосомные аномалии или риск их выявления снизился?
И ещё хотела уточнить, правильно ли я поняла ваше последнее утверждение. При таком ТВП 65% детей имеют хромосомные аномалии, 35% - не имеют, и лишь 15% из этих 35% могут родиться без патологий?
Заранее спасибо!
Генетик записала на амниоцентез, почти три недели есть время ещё подумать.
Скажите, пожалуйста, есть ли смысл делать узи в эти три недели? Или результаты инвазивной диагностики первичны?
Если в ближайшие две-три недели ТВП уменьшится, этот факт может говорить о том, что у ребёнка отсутствуют хромосомные аномалии или риск их выявления снизился?
И ещё хотела уточнить, правильно ли я поняла ваше последнее утверждение. При таком ТВП 65% детей имеют хромосомные аномалии, 35% - не имеют, и лишь 15% из этих 35% могут родиться без патологий?
Заранее спасибо!
0
Если Вас волнует динамика состояния плода, то есть смысл делать УЗИ.
Только по шейному образованию нет оснований изменять прогноз по ХА. Разве что косвенно. Но это все не благодарные прогнозы. Повторяю, про ХА можно говорить только на оснвании инвазивной диагностики.
Да, про проценты Вы поняли верно.
Только по шейному образованию нет оснований изменять прогноз по ХА. Разве что косвенно. Но это все не благодарные прогнозы. Повторяю, про ХА можно говорить только на оснвании инвазивной диагностики.
Да, про проценты Вы поняли верно.
0
Платная консультация