0

Аплазия кости носа

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на первом скриненге поставили аплазию носовой кости, все остальные показатели в норме. Сдавала кровь пришел индивидуальный риск 1: 147 синдрома дауна. Назначали хорион биопсию. Результат еще не забирала, но по телефону сказали что получилась здоровая девочка. На 16недкли было контрольное узи, кость снова не визуализируется. Что это может быть?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 января 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Отсутствие костей носа на 21 неделе беременности Мне на сроке 21 неделя не могли увидеть...
Маленький нос на УЗИ У меня втора беременность. На первом скрининге в 12 нед и 4 дня...
ТВП и Носик у плода Сегодня(12.08.) проводили скрининговое Узи. Ктр 46, сердцебиение...
Риск по ХА средний У меня сейчас 5-ая беременность, 21 неделя, было три аборта, ребенку...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Стоит ли идти на прокол плаценты? Мои результаты первого скрининга срок 13 недель...
Маленькая длина носовой кости При первом скрининге на сроке 12 недель: толщина воротникового...
Скрининг первого триместр, гипоплазия костей носа Я сейчас на 13й неделе беременности,...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Генетика не ясность Подскажите пожалуйста беременность 19 недель и 2дня была на УЗИ...
Хромосомные аномалии Сдала второй скрининг в 17,4 недели. Пришли результаты: АФП -...
Скрининг крови 1 Беременность 12 недель 3 дня. Ровно в 12 сдавала скрининг крови на...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Риски хромосомной поталогии Мне 25 лет, супругу 28. Моя кровь 1отр., у мужа 1 полож....
Гипоплазия костей носа Беременность 3. Первый сын родился с впр жкт атрезия ДПК. Обнаружили...
Киста у плода Помогите разобраться с результатами узи, насколько это опасно для ребенка?...

20 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 15:30
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Елена 2020-01-07 15:54
Результата хорион биопсии на руках еще нет. Только по телефону сказали что здоров
0
Елена 2020-01-07 15:56
0
Елена 2020-01-07 15:58
Дополнительное фото иследования
0
Елена 2020-01-07 16:02
Анализ моей крови. И еще на первых неделях приняла препарат декарис. Мог ли он так отразиться?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 16:03
Вы не дали заключение скрининга, только УЗИ.
Заключение хорионбиопсии тоже важно увидеть, важны детали.
0
Платная консультация
Елена 2020-01-07 16:04
Хорион биопсия только 9 числа отдадут
0
Елена 2020-01-07 16:12
Я вам все скинула. Первое узи, контрольное и кровь на маркеры
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 16:34
Да, теперь вижу.
Отсутствие костей носа на первом скрининге это серьезный маркер, но при этом показатель риска не достиг высокого значения. Что хорошо.
Меня смущают заключения УЗИ. В частности то, что во всех случаях указывается аплазия кости носа. Аплазия это полное отсутствие. Это странно.
Вам очень важно пройти экспертное УЗИ на 20-22 неделе у грамотного специалиста.

Желательно увидеть заключение хорионбиопсии, важно знать сколько клеток удалось проанализировать.

Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.
0
Платная консультация
Елена 2020-01-07 16:37
А если и хорионбиопсия без патологии, тогда о чем это может говорить?
0
Елена 2020-01-07 16:38
Декарис мог ли так отразиться?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 16:41
С хорионбиопсией могут быть нюансы, надо видеть заключение.
Может быть, что проанализировали мало клеток, тогда не уловили мозаичную хромосомную аномалию. А еще в 1-2% случаев бывает так, что кариотип плода и хориона отличаются.

Про декарис я Вам ответила. Повторяю. Скрининг направлен на определение риска хромосомных аномалий и некоторых больших пороков развития. Возможные внешние влияния не имеют отношения к скринингу.
0
Платная консультация
Елена 2020-01-07 16:43
Спасибо. Тогда когда получу анализ я вам отправлю
0
Елена 2020-01-07 16:50
Еще подскажите. А если все-таки хорионбиопсия без нюансов и ребенок здоров. Такое может быть?
0
Елена 2020-01-07 16:55
Если на узи аплазия, а все результаты хорошие. Может ли быть здоровым ребенок? И почему такое может быть?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 16:56
Например, это может быть ошибка обследования.
0
Платная консультация
Елена 2020-01-07 17:03
Единственное на первом узи врач с заведующим вели разговор, что максисмум 0,4-0,9 а заведующий сказал что ставь аплазию
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-07 17:16
Если у Вас ещё есть вопросы, то сформулируйте их.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос