0

Риски трисомий. Первый скрининг

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте и с прошедшим праздником????
Как-то не очень спокойно мне по анализу.
PAPP-A 1600 mU/L - 0,41 MoM
hCG-beta - 10,5 U/L - 0,33 MoM
ТВП -1,9
Нужен ли дополнительный анализ. Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 9 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Первый скрининг расшифровка Помогите, пришел результат первого скрининга, как это...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Результаты 1 скрининга, высокий риск синдрома Дауна Помогите расшифровать результаты...
Скрининг при беременности Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга....
Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска Помогите разобраться в результатах...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не...
Скрининг 1 триместра, риски по ктр Помогите, пожалуйста, разобраться в скрининге....
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Выложите, пожалуйста, фото пренатального скрининга первого триместра.
0
Наталья 2022-03-11 10:24
Срок 12 и 2 дня
Твп 1,9
Чсс 164
Ктр 70,7
Рождённых детей с трисомиями не было, диабета нет, не курю, возраст 37.
0
Мне нужен скрининг рассчитанный компьютерной программой Astraia или PRISKA, чтобы оценить индивидуальные риски.
0
  • Наталья, во- первых, вы видите, а я нет. Главным ориентиром для нас являются показатели индивидуального (комбинированного) риска, рассчитанного с учётом всех показателей (УЗИ +б/х + возраст и т. д.). По нему, к вашему сведению, определяется дальнейшая тактика и необходимость обследований, а не по одним биохимическим показателям.
  • Во- вторых, если вам что- то не понятно, то лучше спросить. Если вам было непонятно почему я вас спрашиваю именно эти показатели, то вот вам ответ, читайте выше.
  • В- третьих, я клинический врач, а не экстрасенс. Для решения вопроса по поводу необходимости дополнительных обследований предоставьте все данные пожалуйста, а не только те, которые видите одна вы. Тогда все вопросы и будут решены.
0
Наталья 2022-03-14 08:33
Вы попросили фото Узи- я опубликовала. Результаты анализов предоставила, как и возраст. Я живу в другой стране и здесь расчёты совсем другие, именно поэтому я сюда и обратилась. Есть один расчёт. 1: 5000 и все. Я думала, что генетик может сориентироваться по анализам, возрасту и узи.
0
Я не просила фото УЗИ!
Я не компьютерная программа, чтобы производить расчёт риска!
Я сказала конкретно, что мне нужно. И не важно из какой вы страны, расчеты всегда есть.
Пришлите те расчеты, где указано 1: 5000.
0
Наталья 2022-03-14 12:33
Высылаю фото расчёта. Здесь нет расчётов по трисомиям по 18 и 13 хромосоме, а так же рисков по эклампсии. Просто здесь так и местные врачи считают, что этого достаточно. Плюс ошибка в ТВП. Он не 1,0 а 1,9. Вторая ошибка в расчёте указано 13 недель и 1 день, а на момент узи было 12 и 3. В лаборатории обратилась, но пока жду их ответа хотела бы услышать мнение наших генетиков.
0
То, что нужно. Ладно, будем исходить из того, что есть.
Судя по этим данным, в группу высокого риска вы не попали. Когда риск ниже 1: 1000
(1: 1001; 1: 1002; 1: 5000 и т. д.), то риск общепопуляционный (низкий). Поэтому показаний к проведению инвазивной диагностики нет с таким риском.
При низких рисках рекомендуется плановое наблюдение в ЖК.
Однако, если вы говорите, тут есть неточности, то их необходимо исправить.
Наиболее точным показателем срока беременности служит КТР. Для 12 Нед. 3 дней в среднем КТР 60мм. Срок беременности рассчитанный по дате последней менструации и срок по КТР могут различаться. Ничего страшного нет, что идёт по развитию немного вперёд. Для нас важен КТР. Так что это объяснимо.
По поводу ТВП не могу сказать почему неправильно указали.
Не совсем правильно касаться только отдельных маркёров, главный ориентир идёт на риск комбинированный. Но иногда бывают такие ситуации, когда возрастной и биохимический риск повышены, а комбинированный риск может иметь нормальное значение.
По поводу биохимических показателей. Норма от 0,5- 2 МоМ. Это косвенная диагностика, оба гормона плаценты, но они наиболее чувствительны к трисомиям плода.
Снижение обоих показателей может быть подозрительно на синдром Эдвардса. Но учитывая, что при биохимическом скрининге исследуется не кровь плода, а кровь беременной женщины, то на эти показатели могут влиять не только наличие хромосомных болезней, но и особенности здоровья матери, течения беременности. Теоретически это инсулинзависимый диабет, ожирение или дефицит веса, патология печени, структурная неполноценность матки (рубцы, миоматозные узлы), нефропатия, лекарственная, гормональная терапия. Иногда это может быть связано с угрозой прерывания беременности, а может быть и вариантом нормы- индивидуальные особенности работы плаценты.
Т. е. акушерский анамнез, особенности здоровья женщины мы тоже принимаем во внимание. Хотя в первую очередь обращаем внимание на индивидуальные риски, рассчитанные компьютерной программой.
Значит, их программа рассчитывает риск только по синдрому Дауна?
На практике всё таки синдром Дауна это "скользкий" диагноз, потому что в 5% случаев он может родиться даже при " идеальном" скрининге, поэтому в первую очередь весь скрининг направлен на эту патологию. В отличии от синдрома Эдвардса и Патау, их при экспертном УЗИ пропустить гораздо сложнее, потому что там обычно идут множественные маркёры и ВПР плода. Поэтому конечно рекомендовано проведение экспертного УЗИ (желательно в условиях ПЦ) + Эхо-кг плода в скрининговые сроки (19-22 Нед.),
Лично я бы рекомендовала и в промежуточные сроки посмотреть УЗИ в 15-16 Нед.
Ещё как вариант можно рассмотреть НИПТ.
Осложняет задачу то, что нет расчёта риска по этим синдромам. Дело в том, чтобы рекомендовать прямой метод- инвазивную диагностику, нужно чтобы риск рождения ребенка с хромосомной патологией был больше риска самой процедуры. Конечно все случаи индивидуально рассматриваются.
0
Наталья 2022-03-14 16:38
По принятой во всем мире программе, находящейся в свободном доступе, заполнила анкету и скрупулёзно ввела все показатели- результат печалит (по 18 хромосоме). Что вы можете сказать, видя уже такой результат? Заранее благодарю.
0
Риск ХА плода невысокий, средний.
Высокий это риск 1: 100 и выше (1: 99; 1: 50 и т. д.) Риск 1:100 это примерный риск от самой инвазивной процедуры.
Поэтому рекомендации прежние.
Проведение экспертного УЗИ и как вариант НИПТ.
0
Наталья 2022-03-14 17:02
Спасибо большое!
0
Пожалуйста, здоровья Вам.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос