0

Ребёнок не ходит самостоятельно, нет точной причины

Спрашивает: Надежда
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, моему сыну под вопросом ставят диагноз синдром Ангельмана. Почти все признаки этого синдрома схожи. К 7 годам он ходит с поддержкой, не говорит, себя полностью не обслуживает. Сдавали анализ "микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 15q11.2. Заключение: выявлен дисбаланс по локусам D15S986, D15S1513, D15S1513. Подтверждает ли этот результат синдром Ангельмана?
Категория: Генетик
Добавлен: 12 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Ангельмана2 Уважаемые доктора! Дочке 1 год и почти 3 месяца! Рождена в срок,...
Что делать? Срочно нужна консультация и ответ на вопрос Обнаружен ген мутации в гетерозиготном...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
У меня двое детей, ходила и родила без проблем У меня двое детей, ходила и родила...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Подозрение на синдром дауна Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился...
Множественные врожденные пороки развития Помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Гигрома шеи У меня такая проблема, до 12 недель анализы все было хорошо, затем я пошла...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Ангельмана Здравствуйте, уважаемые доктора! Дочке 1 год и почти 3 месяца!...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Рождение больных детей Я почему я не могла родить здоровых детей первый ребёнок умер...
Ребёнок не ходит самостоятельно в туалет Что делать, ребёнок перестал самостоятельно...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-12 23:42
Здравствуйте
Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Надежда 2020-10-13 12:34
0
Надежда 2020-10-13 12:36
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-13 13:58
К сожалению, эти анализы оказали не информативными.
Они не дали однозначный ответ.
Нужно продолжать диагностику другими метода.
Вам рекомендуют использование микроматричного анализа.
Это наиболее оптимальная рекомендация в вашем случае.
0
Платная консультация
Надежда 2020-10-13 16:04
Подскажите, пожалуйста, где можно сдать микроматричный анализ ребенку? Почему-то в генетическом институте по адресу Москворечье д.1, где мы сдавали предыдущие анализы, ответили что такой анализ не берут
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-13 16:50
Это наиболее современный анализ с высокой себестоимостью.
Не все лаборатории его выполняют.
Думаю, что в гугле можно найти все адреса.
0
Платная консультация
Надежда 2020-10-13 18:30
Спасибо большое за ответы
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос