0

Расшифровка гинитического анализа

Спрашивает: Асия
Пол: Мужской
Возраст: 24.10.2010
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в результате анализа ДНК в одной из храмом выявлено увилеченное число копий GAA-повтора лакализованного в гене фратаксина. Иследование произведено в гене FXN. В экзоне 1 выявлен потогонный вариант с.157dupC (p. Arg53Profs*40) в гетерозиготном состоянии. (GAA) n
n1<33 n233
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Семейная дислипидемия У дочки подозрение на семейную дислипидемию. Анализ сдали- ДНК...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Помогите расшифровать результат анализов Сдала анализ на наследственную тромбофилию,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...
Сифилис анализ Подскажите пожалуйста я сдал анализ крови на сифилис с пальца в государственной...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифровка Кардиогенетика Тромбофилии Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-21 22:06
Здравствуйте,
кому и по какому поводу сделан этот анализ?
0
Платная консультация
Asiya 2021-07-21 23:05
Этот анализ моего брата ему 10 лет, нам сказали что у него подозрение на атаксию фридрейха, он начал шататься щаткость в походке испортился почерк тремор рук падает при ходьбе, постоянные боли в ногах, невролог сказал сдать гинетический анализ, мы сдали и получили вот этот ответ хотим теперь расшифровать его узнать на сколько болезнь прогрессирует и на сколько все опасно, щас отец и мать должны сдать этот анализ
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-22 09:46
У Вашего брата найдено два мутантных варианта в гене.
Если эти варианты происходят от обоих родителей, то диагноз будет подтвержден.
По этому, родителям нужно сделать анализ.
0
Платная консультация
Asiya 2021-07-24 21:16
Родители тоже сдали теперь анализ, сказали что через две недели будет ответ, теперь мы ждём и надеемся что у них не найдут этого гена, хотелось бы спросить у вас а может ли случиться так что врачи ошибились в анализе? И стоит ли нам пересдать этот анализ у брата? Просто знаете вот мы лежали в больнице и что бы мы там не сдавали биохимию, УЗИ сердца, прием у кардиолога и т д все говорят что проблем нету, а мы знаем что те у кого фридрейха болезнь у них сердцем проблемы плю каефицент крови биохимического анализа тоже высокий, а у нас он в норме,
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-24 22:18
В Вашем сообщении нет информации для консультации.
Будут результаты родителей - можете написать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос