0

Наследственность заболевания Олбрайта

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: Гипотериоз, искривление костей кистей и стоп, нарушение зрения
Здравствуйте, у сына есть множество проблем со здоровьем, сдали анализ, результат: В гене GNAS(NM 000516.7) в 12 экзоне выявлен вариант c.1006CT, p. (Arg336Trp) в гетерозиготном состоянии; rs2146299968; вероятно патогенный; описан в научной медицинской литературе (PMID: 33660862, PMID: 29059381).
В данный момент мама находится на 7 месяце беременности, какова вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием?
Категория: Генетик
Добавлен: 20 июня 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Рождение детей у двоюродных родственников Хотел бы у вас попросить помощи. Мы с моей...
Наследственные заболевания Мне 37 лет. Моей маме 61 год. В 17 лет у нее начались первые...
Вероятность развития болезни Альцгеймера Подскажите вероятность развития болезни Альцгеймера....
Наследственные заболевания На 14й неделе беременности делала Скрининг на наследственные...
Наследственные заболевания У моего мужа сестра больна, диагноз олигофрения! Скажите,...
Объяснение наследственности Объясните пожалуйста. У меня брахидикталия, у мужа нет,...
Наследственные заболевание сколиоз В нашей семье четверо детей, двое девочек и два...
Наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута У ребенка диагноз Шарко-Мари-Тута. Мутация...
Выявить наследственные заболевания У меня двойняшки 10 месяцев. Не садятся самостоятельно....
Отправляю вам скриншот результата нашего анализа, есть ли наследственные заболеван Отправляются вам скриншот результата нашего анализа, можете мне его расшифровать, есть ли наследственные заболевания? Жду второго ребёнк
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Наследственные заболевания при родстве Моя мать приходится троюродной тетей моего...
Впс двустворчатый аортальный клапан Сыну 13 лет по узи врожденный порог сердце двустворчатый...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос