0
Нарушение белка и аминокислот
Спрашивает: Татьяна
Пол: Мужской
Возраст: 2,7
Хронические заболевания: Не имеются.
Здравствуйте,
Сын родился путем планового кесарева сечения, скрининг новорожденного в норме.
развивался с рождения без проблем по неврологии. Была непереносимость любого вида белка: коровьего, соевого, козьего. Выкармливали аминокислотной смесью Неокейт. В 1,5 г. по совету аллерголога ввели кисломолочные продукты и перешли на кисломолочную смесь. В течении трех месяцев ребенок отказался от любой еды, которую употреблял раньше(мясо, рыба, овощи, фрукты, крупы и т. д) и вот уже год есть только детские каши и творожки, биолакты и др. Пробовали не давать-голодал 3 дня и не съел ни ложки другой пищи. Беспокоит то, что через какое-то время начался откат в развитии: перестал держать ложку, пропала речь, потом понимание речи и дальше по нарастающей(
Неврологи по их части проблем не видят и мне посоветовали обратиться к генетику т. к очень часто с деток с появившимся из ниоткуда аутоподобным поведением можно найти нарушения то аминокислот, то белка. Если я правильно понимаю, то белок распадается на токсины и отравляет организм в целом, отсюда и вся симптоматика.
Подскажите пожалуйста, какие анализы нам необходимо сдать? Такого специалиста как генетик поблизости нет совсем.
С уважением, Татьяна.
Сын родился путем планового кесарева сечения, скрининг новорожденного в норме.
развивался с рождения без проблем по неврологии. Была непереносимость любого вида белка: коровьего, соевого, козьего. Выкармливали аминокислотной смесью Неокейт. В 1,5 г. по совету аллерголога ввели кисломолочные продукты и перешли на кисломолочную смесь. В течении трех месяцев ребенок отказался от любой еды, которую употреблял раньше(мясо, рыба, овощи, фрукты, крупы и т. д) и вот уже год есть только детские каши и творожки, биолакты и др. Пробовали не давать-голодал 3 дня и не съел ни ложки другой пищи. Беспокоит то, что через какое-то время начался откат в развитии: перестал держать ложку, пропала речь, потом понимание речи и дальше по нарастающей(
Неврологи по их части проблем не видят и мне посоветовали обратиться к генетику т. к очень часто с деток с появившимся из ниоткуда аутоподобным поведением можно найти нарушения то аминокислот, то белка. Если я правильно понимаю, то белок распадается на токсины и отравляет организм в целом, отсюда и вся симптоматика.
Подскажите пожалуйста, какие анализы нам необходимо сдать? Такого специалиста как генетик поблизости нет совсем.
С уважением, Татьяна.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Постоянная усталость ребёнка 7 лет Младшему сыну 7 лет. Родился в 38 недель, но гестационный...
Расшифровка заключения генетика Просьба помочь объяснить результаты генетического...
Задержка речевого развития, расшифровка фолатного цыкла Подскажите пожалуйста ребёнку...
Разные пигментные пятна Ребенок родился с пигментным невус затылка, к 2 месяцам от...
ПГД эмбриона Помогите в расшифровке результата ПГД эмбриона. Пригоден ли этот эмбрион...
Аминокислоты У ребёнка лёгкая форма зпрр, дизартрия, не гармоничное развитие. Наблюдаемся...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Улучшение переваривания большого количества пищи Я хочу набрать мышечную массу на...
Не говорит Доктор. Моему сыну два годика Он практически не разговаривает только говорит...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Инвалидность мсэ Добрый день!
Пишу к вам с большой просьбой о помощи для моей дочери....
Высокий риск трисомии 21 Мне 38 лет. Беременность 3-я. 2 здоровых ребенка 20 и 7 лет....
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Проблема сыроедения Сын прочитал про сыроедение и начал есть только сырые овощи и...
Генетическая тромбофилия Меня зовут Наталия! Мой лечащий врач гинеколог сказала, что...
Нарушение речи у ребенка в 10 лет Светлана Николаевна. Моему сыну 10 лет. В детстве...
Галлоперидол и беременность Муж в течении 11 месяцев принимает галлоперидол 1.5 мг...
Вегетарианство Мне 16 лет, у меня гастрит на ранней стадии, но меня ничего не беспокоило....
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Татьяна, Вы описываете лишь поведенческие проблемы, которые в компетенции, скорее, психолога.
Может быть в этой фразе кроется какая-то ценная информация "Беспокоит то, что через какое-то время начался откат в развитии: перестал держать ложку, пропала речь, потом понимание речи и дальше по нарастающей("
Но я не экстрасенс и не могу догадаться в чем проблема.
Что конкретно Вас беспокоит в вашем сыне?
Заключение невролога?
Татьяна, Вы описываете лишь поведенческие проблемы, которые в компетенции, скорее, психолога.
Может быть в этой фразе кроется какая-то ценная информация "Беспокоит то, что через какое-то время начался откат в развитии: перестал держать ложку, пропала речь, потом понимание речи и дальше по нарастающей("
Но я не экстрасенс и не могу догадаться в чем проблема.
Что конкретно Вас беспокоит в вашем сыне?
Заключение невролога?
0
Платная консультация
Татьяна 2016-08-22 13:24
Добрый день!
Спасибо за ответ.
К сожалению, проблема не только поведенческого характера.
Заключение невролога: задержка психоречевого развития. Но при этом органики не обнаружено.
Именно поэтому и посоветовали обратиться к генетику, т. к (цитируя врача) очень часто с деток с появившимся из ниоткуда аутоподобным поведением можно найти нарушения то аминокислот, то белка. Т. е нужна не только дополнительная стимуляция мозга, а именно комплексная очистка организма.
В ребенке беспокоит: отказ от любых продуктов, кроме каш и кисломолочки. Доходит до трех дней голодовки, пока не дашь творог. Его натурально воротит от любой другой еды, вплоть до рвотных позывов.
Выше писала, повторюсь: до полутора лет ел все, с введением кисломочных продуктов отказался от всего, кроме них и детских каш буквально за два месяца.
Спасибо за ответ.
К сожалению, проблема не только поведенческого характера.
Заключение невролога: задержка психоречевого развития. Но при этом органики не обнаружено.
Именно поэтому и посоветовали обратиться к генетику, т. к (цитируя врача) очень часто с деток с появившимся из ниоткуда аутоподобным поведением можно найти нарушения то аминокислот, то белка. Т. е нужна не только дополнительная стимуляция мозга, а именно комплексная очистка организма.
В ребенке беспокоит: отказ от любых продуктов, кроме каш и кисломолочки. Доходит до трех дней голодовки, пока не дашь творог. Его натурально воротит от любой другой еды, вплоть до рвотных позывов.
Выше писала, повторюсь: до полутора лет ел все, с введением кисломочных продуктов отказался от всего, кроме них и детских каш буквально за два месяца.
0
Татьяна, так дело не пойдет.
Вы не отвечаете на мои вопросы. Вы не предоставили заключение.
Но Вы опять пространно описываете исключительно поведенческую проблему.
Вот это "Т. е нужна не только дополнительная стимуляция мозга, а именно комплексная очистка организма. " - либо Вы не правильно поняли врача, либо он не очень хороший врач.
Мне кажется, что стоит получить консультацию психиатра. Вы упомянули про аутистические черты. Важно не пропустить настоящий диагноз.
При врожденном нарушении обмена веществ в первую очередб описывают совсем другие признаки.
Вы не отвечаете на мои вопросы. Вы не предоставили заключение.
Но Вы опять пространно описываете исключительно поведенческую проблему.
Вот это "Т. е нужна не только дополнительная стимуляция мозга, а именно комплексная очистка организма. " - либо Вы не правильно поняли врача, либо он не очень хороший врач.
Мне кажется, что стоит получить консультацию психиатра. Вы упомянули про аутистические черты. Важно не пропустить настоящий диагноз.
При врожденном нарушении обмена веществ в первую очередб описывают совсем другие признаки.
0
Платная консультация