1

Нарушение обмена аминокислот

Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Реактивный панкреатит, дисметаболическая нефропатия, задержка психо речевого развития, аутоподобное поведение в виде стереотипных движений, когда не болит живот стереотипного поведения нет. Были у эпилептология, по результатам 4 х часового эрго мониторинга; основная активность дезорганизованна, может расцениваться как результат возрастной нормы, сон сформирован по стадиям, регистрируются физиологические феномены сна; во время сна регистрируется периодически замедление ритма в лобно-передневисочной области билатерально, отмечается формирование, при комбинировании с "веретенами сна", комплексов, напоминающих по строению эпилептиформные; типичной эпилептической активности, ээг паттернов эпилептических приступов не выявлено.
Здравствуйте, моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды первые, без осложнений, вес при рождении 3100 кг,52см. После первого кормления в роддоме сразу начал болеть живот, понос, урчание было слышно на всю палату, сказали дисбактериоз. Боли в животе практически никогда не затихают, спастического характера. В 2 месяца были у невролога поставили внутричерепное давление, тонусные нарушения. Прописали массаж, пантогам, актавигин; после лечения все нормализовалось. Начал держать голову в 3 мес, сидеть в 7мес, ходить в 1 год. После перенесённой ротовирусной инфекции в 1,5 года, ребёнок сильно изменился, появилось страдальческое выражение лица, боли в животе усилились, какие слова знал забыл. На данный момент речи нет, только словесная каля маля, понимание речи на уровне 1,5 лет. Очень сильная гиперактивность, не может сосредоточить ни на чем внимание. Когда бывает что живот не болит, то ребенок спокоен, пропадает гиперактивность, улучшается понимание речи, но это бывает редко. С 2 х лет появились фосфаты в моче, которые не проходят, назначали диеты с повышенным содержания мяса, канефрон, но особо не помогло. Так как на мясо и на всю белковую пищу сильная реакция в виде болей в животе. Стоим на учете у гастроэнтеролога с диагнозом реактивный панкреатит, принимаем курсами креон, тримедат, Максилак, фаги. В этом году решила сама сдать анализы на аминокислоты, минералы, витамины в лаборатории Гемотест, так как нас никто никуда не направляет. По результатам анализов повышен лейцин, изолейцин; понижен метионин, глутаминовая кислота, аланин. Также обнаружен свинец 4.9 мкг/Л, остальное норма
Категория: Генетик
Добавлен: 16 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Муковисцидоз под вопросом Дочке 1,4. С рождения мучаемся болями в животе, газообразованием....
Понос, рвота, боли в животе Дочке 4 года. Вчера вечером у неё заболел живот, потом...
Полгода сбоит ЖКТ Больше полугода беспокоят следующие симптомы Неравномерность стула:...
Сильные боли в животе у 3 месячного ребенка Ребенку 3 месяца. С первых дней жизни...
Понос при ротавирусе В субботу ела бургер и после появилось ощущение тошноты. Подумала...
Ребенок жалуется на боли в животе Здравствуйте, ребенку почти 5 лет.2.5 года назад...
Проблемы с жкт у ребенка 1,9 года Подскажите с результатами анализов. У ребёнка с...
Боль в животе у ребенка 6,5 лет В середине июля моя дочка переболела кишечной инфекцией...
Болезнь Пайра? Моему сыну 8 лет, с начала лета мучаемся с болями в животе. Началось...
Нужна ли безглютеновая диета Обратилась к гастроэнтерологу с частыми болями в животе...
Не переносимость коровьева белка? Моему сыну 1 год. Родились мы раньше срока на 35...
Причины тошноты и болей в животе? Месяц у ребенка чувство тошноты и жалобы на боль...
Боли в животе в эпигастральной области Около месяца назад появились боли эпигастральной...
Кошмарные пятна по всему телу. Лечимся уже 3 мес Помогите чем можете нам с нашей проблемой Сейчас...
Температура и боли в животе Проблемы начались после того как моя дочь пролежала в...
Болит живот у ребенка. Сильное газообразование Прошу помогите. Моему ребенку 3.5 месяца....
Рвота и боли в животе После того как стали ходить в садик(ребенку 2 года) очень много...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-08-16 10:39
Здравствуйте,
обнаруженные в этих анализах отклонения не являются значительными.
Это может быть следствие особенности диеты.
Но такие небольшие изменения не говорят о врожденных проблемах обмена веществ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос