Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Нарушение обмена аминокислот

Спрашивает: Ирина, Саратов
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Реактивный панкреатит, дисметаболическая нефропатия, задержка психо речевого развития, аутоподобное поведение в виде стереотипных движений, когда не болит живот стереотипного поведения нет. Были у эпилептология, по результатам 4 х часового эрго мониторинга; основная активность дезорганизованна, может расцениваться как результат возрастной нормы, сон сформирован по стадиям, регистрируются физиологические феномены сна; во время сна регистрируется периодически замедление ритма в лобно-передневисочной области билатерально, отмечается формирование, при комбинировании с "веретенами сна", комплексов, напоминающих по строению эпилептиформные; типичной эпилептической активности, ээг паттернов эпилептических приступов не выявлено.
Здравствуйте, моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды первые, без осложнений, вес при рождении 3100 кг,52см. После первого кормления в роддоме сразу начал болеть живот, понос, урчание было слышно на всю палату, сказали дисбактериоз. Боли в животе практически никогда не затихают, спастического характера. В 2 месяца были у невролога поставили внутричерепное давление, тонусные нарушения. Прописали массаж, пантогам, актавигин; после лечения все нормализовалось. Начал держать голову в 3 мес, сидеть в 7мес, ходить в 1 год. После перенесённой ротовирусной инфекции в 1,5 года, ребёнок сильно изменился, появилось страдальческое выражение лица, боли в животе усилились, какие слова знал забыл. На данный момент речи нет, только словесная каля маля, понимание речи на уровне 1,5 лет. Очень сильная гиперактивность, не может сосредоточить ни на чем внимание. Когда бывает что живот не болит, то ребенок спокоен, пропадает гиперактивность, улучшается понимание речи, но это бывает редко. С 2 х лет появились фосфаты в моче, которые не проходят, назначали диеты с повышенным содержания мяса, канефрон, но особо не помогло. Так как на мясо и на всю белковую пищу сильная реакция в виде болей в животе. Стоим на учете у гастроэнтеролога с диагнозом реактивный панкреатит, принимаем курсами креон, тримедат, Максилак, фаги. В этом году решила сама сдать анализы на аминокислоты, минералы, витамины в лаборатории Гемотест, так как нас никто никуда не направляет. По результатам анализов повышен лейцин, изолейцин; понижен метионин, глутаминовая кислота, аланин. Также обнаружен свинец 4.9 мкг/Л, остальное норма
Категория: Генетик
Добавлен: 16 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Температура и боли в животе Проблемы начались после того как моя дочь пролежала в...
Болит живот у ребенка. Сильное газообразование Прошу помогите. Моему ребенку 3.5 месяца....
Рвота и боли в животе После того как стали ходить в садик(ребенку 2 года) очень много...
Не можем вылечить дисбактериоз ребёнку Ребёнок родился недоношенным на 34 неделе....
Боли в животе, плохой аппетит, атопический дерматит Моему сыну 1,5 месяцев был назначен...
Температура, жидкий стул, боли в животе Две недели назад, у ребенка начался понос...
Сильный дискомфорт С 16 лет мучаюсь с ЖКТ, раньше ставили гастродеоденит и эзафогит,...
Очень болезненные месячные с рвотой Уважаемые врачи мед-сайта! Вчера, 11 числа, утром...
У ребенка болит живот Девочке 2 года и два месяца назад у неё болел живот, были постоянные...
Расшифруйте результат дезбиоз Ребенку 3г. жалуется на боли в животе около пупка, периодически...
Боли в животе, понос, температура Ребенок после прививки начал температурить, заболело...
У ребенка боль в животе температура 37,6 У ребенка 3г9мес неделю назад былатемпература...
Бурчание в животе С детства была худым ребенком но проблем особых с пищеварением не...
Дисбактериоз кишечника Сдавала анализ на дисбактериоз кишечника и копрограмму (фото)....
Болит животик сильно урчит температура 37,6 У ребенка 3г9мес неделю назад былатемпература...
Боли в животе Мне 34 года, мужчина, рост 180 см. В октябре прошёл кучу специалистов....
Болит живот, тошнит, понос Мен 17 лет у меня била сначала грип, грип прошло почалося...
Повышение билирубина и тошнота Принимала противозачаточные таблетки около 2-х лет,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-16 10:39
Здравствуйте,
обнаруженные в этих анализах отклонения не являются значительными.
Это может быть следствие особенности диеты.
Но такие небольшие изменения не говорят о врожденных проблемах обмена веществ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑