0
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера
Спрашивает: Алена
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна, подскажите пожалуйста подскажите пожалуйста, подтвердился ли у нас диагноз муковисцидоз, или у нас лишь носительство?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
2 ЗБ и есть мутации в генах, в этом проблема? В анамнезе 2 замершие беременности:...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Муковисцидоз у плода Мы с супругом носители гена муковисцидоза. Сделали пренатальную...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Алена 2021-10-18 21:36
Двойня, девочки недоношеные, ирт от род дома был 153, затем при повторе тоже повышен, делали потовые пробы, у одной был 100, у другой 93, через 10 дней он снизился до 93 и 76. Основная жалоба это срыгивание у детей. Назначили днк и у старшей, пришёл этот результат
0
Алена 2021-10-18 22:13
Да, первый и единственный, врач - пульманолог сказал, что диагноз подтвержен, а нам конечно не хочется ветить, до этого ещё мы сдавали панкреатическая эластазут1, у старшей, которой я отправила вам ген, заключение было 171, у младшей больше 500, оба анализа вызвали сомнение.
0
Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовая проба.
Генетический анализ выбран не оптимальный.
Генетический анализ выбран не оптимальный.
0
Платная консультация
Алена 2021-10-18 22:26
То есть нету смысла какой и когда гкн будет обнаружен, но если потовый анализ подтвердил повышение, то от чего он стал понижаться? И если у старшей он так же был завышена, то у младшей по шкале, он стал сомнительный. Какие критерии по возрасту оптимальны?
0
Алена, я не совсем понимаю смысл Вашего последнего сообщения.
Сформулируйте вопросы максимально четко, пожалуйста.
Сформулируйте вопросы максимально четко, пожалуйста.
0
Платная консультация
Алена 2021-10-21 05:33
Ну меня смутил показатель пота, при повторном анализе, он понизился, и я так поняла, что вы сказали неважно какую мутацию найдут в днк, если пот завышен. Но тогда подскажите что значит одна мутация в гене, если должно быть две? Заранее спасибо
0
Нет, Алена, я не говорила, что "не важно какую мутацию найдут".
Показатели потовой пробы могут колебаться, но если они всегда выше 60, то это очень сильный аргумент в пользу муковисцидоза.
В гене CFTR известно около 1500 мутаций. По этому, делать анализ который проверяет только две - странно.
Я не думала, что такие анализы вообще предлагают делать.
Обычно в лабораториях должен быть анализ "наиболее частые мутации в гене CFTR". Ну хотя бы 8, 12 или 20-25.
Если и такой анализ не выявит вторую мутацию, значит, скорее всего, она из большого числа очень редких.
Для их выявления нужно делать прямое секвенирование всего гена.
То есть, генетическая диагностика сложна и дорога из-за большого количества мутаций.
По этому и важно понимать, что основа диагностики - потовая проба.
Генетическая диагностика важна для планирования следующей беременности.
Показатели потовой пробы могут колебаться, но если они всегда выше 60, то это очень сильный аргумент в пользу муковисцидоза.
В гене CFTR известно около 1500 мутаций. По этому, делать анализ который проверяет только две - странно.
Я не думала, что такие анализы вообще предлагают делать.
Обычно в лабораториях должен быть анализ "наиболее частые мутации в гене CFTR". Ну хотя бы 8, 12 или 20-25.
Если и такой анализ не выявит вторую мутацию, значит, скорее всего, она из большого числа очень редких.
Для их выявления нужно делать прямое секвенирование всего гена.
То есть, генетическая диагностика сложна и дорога из-за большого количества мутаций.
По этому и важно понимать, что основа диагностики - потовая проба.
Генетическая диагностика важна для планирования следующей беременности.
0
Платная консультация
Алена 2021-10-22 22:28
Из сказанного выше, я поняла, что несмотря на выявленные мутации, если найдена одна, то не важно какая будет вторая, главное, есть эта одна, и она подтверждает заболевание, и нужно смириться. Спасибо вам огромное за консультацию
0