0
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2
Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 6 мес
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у нас пятна кофе с молоком, первые 2 с рождения - на животе и на ножке больше 0,5 см, к 6 мес их стало больше 6ти штук. 2 дерматолога и невролог отправляют к генетику. Ждём к нему записи, 24го апреля. На фото яркие пятна при вспышке, а так если особо не присматриваться, бросается в глаза первое пятно, на животе. Недавно сдали анализы платно в МГНЦ на выявление НФ1 или нф2, не дожидаясь записи к генетику, а то мы всей семьёй сойдем скоро с УМА. Результат аж после 4го июля. Педиатр говорит она много встречала на своей практике деток с просто пигментными пятнами, а НФ при ней за 20 лет работы выявлено было всего 3 раза. Очень надеюсь что это просто пятна.
1. Скажите, могут быть такие типичные пятна не НФ?
2. Если да, то как часто такие пятна приходят с отрицательными анализами?
3. Если придёт результат отрицательный, потом сдавать на делеции Гена NF1 или NF2 тоже?
1. Скажите, могут быть такие типичные пятна не НФ?
2. Если да, то как часто такие пятна приходят с отрицательными анализами?
3. Если придёт результат отрицательный, потом сдавать на делеции Гена NF1 или NF2 тоже?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Нейрофиброматоз? Пятна цветом кофе с молоком, 6 месяцев У нас пятна кофе с молоком,...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Кофейные пятна у ребенка У дочери кофейные пятна на теле. Самое большое на животе(с...
Генетическая тромбофилия Меня зовут Наталия! Мой лечащий врач гинеколог сказала, что...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Проблема в постановке диагноза. Интерпретация генетических анализов У сына проблемы...
Очень нужно ваше мнение Мне 28 лет, беременность первая, Прошла первое скрининговое...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, я Вам уже отвечала.
Повторю.
1. могут
2. вопрос не имеет смысла
3. Анализы могут оказаться бесконечными, если делать их без показаний.
Только пятна - не показание к генетическому анализу. Особенность генетического анализа такова, что он может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. Только пятна даже не повод к консультации генетика.
Повторю.
1. могут
2. вопрос не имеет смысла
3. Анализы могут оказаться бесконечными, если делать их без показаний.
Только пятна - не показание к генетическому анализу. Особенность генетического анализа такова, что он может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз. Только пятна даже не повод к консультации генетика.
0
Платная консультация
Алина 2019-05-16 10:20
Марина у нас такая же проблема как с вами связаться и такие же пятна？может поможем друг другу
0