0

Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы и ЭКО с собственными ЯК

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 44 года
Хронические заболевания: Варикозная болезнь НК, ГЭРБ, ФКМ
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне 44 года, есть один сын 18 лет (родила в 26 лет). В 37 лет была замершая беременность на малом сроке (2 недели) - до этого момента и после этого момента ставили вторичное бесплодие неясного генеза. В 42 года прошла три цикла стимуляции индукции овуляции с овуляцией во всех случаях, но не наступлением беременности. В 43 года прошла первый протокол ЭКО удачно - 10 зрелых ЯК, в результате 2 хороших эмбриона (4ВА не прижился, 3ВВ заморожен). Мой врач посоветовал получить еще несколько эмбрионов и одновременно провести ПГД всем, включая того, который заморожен. Спустя три месяца (в 44 года) прошла второй протокол, который оказался крайне неудачным - из 5 зрелых ооцитов 3 дегенерировали, 1 не оплодотворился и 1 получился с тремя пронуклеусами. Кариотипы обоих супругов в норме. После неудачного протокола врач-репродуктолог направил на дополнительные генетические анализы. В результате: Генотип СGG-повтора в гене FMR1 - Количество CGG-повторов не увеличено (28/28); Исследование неравновесной инактивацииХ-хромосомы - Соотношение инактивированных X-хромосом 88: 12, генотип CAG-повторов в гене AR 18/21. На этом основании врач считает, что шансы со своими ЯК крайне малы, и провальный протокол этим и объясняется. Однако я слышала и другое мнение - что влияние неравновесной инактивации Х-хромосомы на качество ЯК не доказано (а снижения овариального резерва у меня пока нет, поликистоза яичников также нет, все гормоны в норме с точки зрения фертильности). Подскажите, пожалуйста, насколько важен этот показатель. Имеет ли смысл попробовать еще один протокол для получения дополнительных эмбрионов? Подсаживать имеющийся эмбрион без ПГД нам не рекомендуют, но при повторной разморозке-заморозке для ПГД он может погибнуть. Ситуация неоднозначная, помогите, пожалуйста, разобраться. Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 1 апреля 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружена неравновесная инактивация Х-хромосомы У меня в июле 2018г. была неудачная...
Прошу откликнуться! Прошу вас доступно объяснить результат анализа ПГД: Муж. - потеря...
Генетическая "поломка" по 22 хромосоме ЗБ на сроке 7-8 недель в ноябре 2019 г., по...
Консультация по ПГД и НИПТ Необходима консультация. Беременность 22 неделя. Эко с...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД. Ранее беременности...
Планируем повторное ЭКО, нужна помощь! 3 года пытались забеременеть, но ни как не...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий...
ЭКО и ПГД эмбриона Мне37, мужу38. Идем в протоколЭКО после 2неудач эко. Кариотип в...
Замершая ЭКО беременность Моя ситуация такая: в 2005 г. Была Внематочная, удалили...
Целесообразность проведения ПГД эмбрионов Наталья Петровна. Мне 38 лет, мужу 41 год....
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-01 22:46
Здравствуйте
Эти ген анализы не надо было делать, они не диагностические.
Не надо искать причин, достаточно Вашего возраста, как фактора риска.
Нет какой- то одной рекомендации.
Любой вариант несет риск.
2
Платная консультация
Татьяна 2019-04-01 23:29
Спасибо! Какой вариант, с Вашей точки зрения, несет наименьший риск?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-02 09:30
Есть вопросы, которые требуют понимания ситуации специалистом.
Но в Вашем случае ключевую роль в решении играет Ваша личная составляющая.
Каков риск потерять эмбриона - никто не знает. Только Вы можете решить - на сколько этот риск для Вас страшен. Или же риск подсадить эмбрион с ХА.
Могу лишь сказать, что во многих странах ПГД не считают необходимым использовать вообще.

0
Платная консультация
Татьяна 2019-04-05 15:02
Cпасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос