Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Гетерозиготная мутация в коннексине 26 2017-06-08 18:58
Здравствуйте, помогите разобраться, пожалуйста! У сына (3 месяца) двусторонняя сенсоневральная тугоухость 4 степени. Беременность, роды протекали хорошо. Все родственники, кого мы знаем (и мы с мужем) по слуху здоровы. Сдали анализ на мутации в коннексине 26. У мужа не выявлено. У меня и у сына мутация...
0
18
Результаты первого скрининга, РАРР чуть ниже нормы 2017-06-08 23:08
Здравствуйте, отправляю файлом результаты первого скрининга, насколько я понимаю риски низкие и нормальные, что хорошо, смущает пониженный уровень РАРР. Есть ли какие то угрозы для плода и для протекания беременности?
0
1
Первый скрининг, понижен papp a 2017-06-09 10:24
Здравствуйте, мне 28 лет, вес 67 кг, рост 173 см, беременность вторая (первая завершилась рождением здорового ребенка), абортов, выкидышей и т. д. не было.
26 мая делала УЗИ, результаты:
КТР: 60 мм; С/б: 164 уд. В мин, ТВП: 1, 2 мм; Носовая кость визуализируется-2,3; внутр органы без патологий; срок...
0
1
HLA 2 класса (беременность и ЛИТы) 2017-06-09 21:19
Добрый день! В анамнезе 2 ЗБ, провели полное обследование, есть наследственная тромбофилия, все остальные анализы в норме, сейчас на 5 нед. Беременности, есть проблемы с ХГЧ, как и в предыдущую беременность, плохо растет, корректируем это большой дозой метипреда, хочу обратить внимание на результат анализа...
0
3
Здравствуйте, у моей дочери уплотнение мягких тканей. По гистологии -инкапсулированная нейрофиброма. Удалили. Онколог советует сделать мрт мозга с контрастом опять под общим наркозом, посмотреть есть ли там. У нас немного увеличена грудь, железистая ткань. Эндокринологи говорят такое бывает и по результатам...
0
5
Кариотип робертсоновская транслокация 2017-06-10 11:09
Здравствуйте, у нас есть здоровый ребенок 9 лет. За последние 2 года было 2 замершие бер.
Сдали на кариотип: муж здоров, а у нас с ребенком одинаковый рез-т 45хх rob(14,21).
Получится ли у нас родить ещё здорового ребенка.
Мне 33, мужу 34.
Очень ждём ваш ответ.
0
1
Приём Викаира и Белластезина до зачатия на сколько опаснен 2017-06-11 22:38
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, планировали зачатие ребёнка, но мужу прописали Викаир и Белластезин, на сколько опаснен приём Викаира и Белластезина до зачатия, влияет ли на сперму и самое важное через какое время после их приёма можно приступать к зачатию ребёнка?
с Уважением Наталья.
0
1
О потологии 2017-06-12 09:56
Здравствуйте, у меня на сегодняшний день диагноз болезнь грейвса, т. е. Базедова. Недавно узнала что беременна срок 9 недель. Получается что зачатие произошло на фоне приёма тирозола, эндокринолог говорит что бы я прерывала беременность т. к. ребёнок родится с уродством. Я в замешательстве как быть как...
0
5
Беременность во время приема акнекутана 2017-06-12 20:33
Здравствуйте, я начала принимать акнекутан, пропила его 15 таблеток по 0.8 мг в сутки, и прекратила прием, т. к очень сильно высохла кожа. Сейчас я узнала, что беременна срок маленький 2 недели. Скорее всего момент зачатия был примерно на 12 таблетке. Я очень хочу оставить ребенка, какие риски развития...
0
8
Расшифровка анализов первого скрининга беременности 2017-06-13 09:18
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы. По узи в 13 недель все в норме. Свободная лета-субъединицы ХГЧ - 33,30 ме/л / 0,908 МоМ, РАРР-А: 12,300 ме/л / 2,862 МоМ. Трисомия 21 -базовый 1: 95, индивидуальный 1: 1905, трисомия 18- базовый 1: 242, индивидуальный 1: 4850, трисомия 13 - базовый...