Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Результаты пренатального скрининга второго триместра 2017-06-13 09:45
Здравствуйте, уважаемый врач! Получила результаты пренатального скрининга второго триместра (тройной тест). Меня интересовали риски по трисомии 21. Т. к. в первом скрининг были повышены. А в этот раз почему то рассчитаны риски возрастные и биохимический +NT.
Биохим. Риск+NT 1: 4383
Возрастной 1: 648
Так...
0
5
Генная мутация и беременность 2017-06-13 18:37
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд за полгода. Первый на сроке 3 недель, потом была замершая беременность на сроке 7 недель (для прерывания замершей беременности использовали вакуум аспирацию в марте этого года). Сейчас я готовлюсь к госпитализации в перинатальный цент...
0
1
HLA типирование 2017-06-13 18:59
Здравствуйте. У меня беременность замирает на больших сроках 20 недель, 27 недель, напишите пожалуйста есть ли смысл сдавать HLA типирование? (меня интересует именно этот анализ) в некоторых источниках читала, что если проблема с HLA то беременность замирает на маленьких сроках
0
5
При УЗИ плода поставили риск и ТВП 2017-06-13 19:07
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом. Вчера была на первом УЗИ по беременности, очень испугали, плакала целый день. Срок 12 недель, возраст 33 г вес 72кг ребенок второй. Поставили ТВП 1,8мм и рассчитали высокую угрозу 1: 308. КТР 55мм. Остальное все в норме и виализируется. Заранее спасибо.
0
4
Беременность на фоне приёма сульфасалазина мужем 2017-06-13 20:39
Здравствуйте! Насколько безопасно планировать беременность на фоне приёма мужем сульфасалазина для лечения ревматоидного артрита. У нас уже есть один ребёнок, но он родился до заболевания. Проблема в том, что ревматолог мужа, узнав про наши планы, назначила ему именно сульфасалазин, а не метотрексат,...
0
12
Скрининг расшифровка 2017-06-13 21:56
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининги, а то в интернете понаставила себе уже диагнозов) очень переживаю. Первые 2 беременности прошли хорошо, здоровые дети. Разница между 1 и 2 родами 1,5года, между 2 и 3 будет 1г11мес. На начало беременности мне было 30 лет. На 1 УЗИ в 13 недель...
0
2
Сниженный показатель РАРР-А 2017-06-14 07:25
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в данных биохимического анализа крови при первом скрининге. Гинеколог напугала, что есть риск, потому что занижен показатель РАРР-А. Изображение анализов прикрепила. Стоит ли волноваться? Заранее спасибо за ответ.
0
1
Низкий ХГЧ на 20 неделе беременности 2017-06-14 11:55
Добрый день! На первый скрининг не успела, т. к. врач изначально считал неправильно срок, прошла только в 16 недель. АФП в норме, а ХГЧ ниже нормы, гинеколог сказала пересдать ХГЧ. Вчера (на 20 неделе беременности) вновь пересдала анализы, и снова получила низкий результат для своего срока. Чем грозит...
0
3
Результаты скрининга. Риск развития аномалий 2017-06-14 14:59
Здравствуйте, пришли результаты анализа крови, который делали при проведении первого скрининга. Направили на повторную сдачу анализов и консультацию генетика. Но врач не сказала, насколько высок риск развития хромосомных аномалий у ребенка. ЧСС-169, КТР-71 мм, ТВП-1,9, ХГЧ - 38,3 мЕ/л /0,997 МоМ, РАРР-А...
0
6
Хордоплазия по УЗИ 2017-06-14 19:50
Здравствуйте, беременность была двойня, один замер, второй ставят укорочение трубчатых костей. Заключение узи: фетометрия соответствует 27 недель. ВПРП опорно двигательной системы. Ахордоплазия (трансформальная дисплазия). Фетометрия такова БПР 77, ОГ277, ОЖ235, Дбедра41, Дголени35, Дплеча37, Дпредплечья36....