Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Синдром Аарского 2017-06-21 18:51
Здравствуйте, уважаемый доктор.
У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского
У нашей с мужем дочери брахидактилия больших пальцев кистей.
родственная связь:
сестра (одна мать с моим мужем, разные отцы) - дочь - ее сын (Синдром Ааарского)
брат (мой муж - без признаков синдрома) - дочь с брахиодактилией...
0
3
Расшифровать кариотип 2017-06-22 08:39
Здравствуйте, мы с мужем планируем ЭКО, сдали кровь на кариотип, у меня 46, XX нормальный жен. Кариотип. У мужа mos46, XY, fra(16q22) [5]/46, XY[6] - в кариотипе присутствует два клона клеток: с вариантом нормы в хромосоме 16 и нормальный мужской кариотип. Скажите, не будет ли это противопоказанием к...
0
5
Результат скрининга 1й триместр 2017-06-22 09:33
Здравствуйте, Беременность 3я. Первая в 2005 замершая. Вторая естест. Роды в 2007г. Вес 3600 рост 52. Без осложнений. Срок на момент скрининга по месячным 12.4 по КТР 13.4нед. С 8 нед принимаю дюфастон.
Результаты во вложении.
Скажите что делать?
0
1
Нипт и амниоцентез 2017-06-22 14:10
Здравствуйте, на основании плохого скрининга 1 триместра сдала неинвазивный пренатальный тест. По него риск синдрома дауна так же высок как и по скринингу, далее меня отправили проходить амниоцентез для подтверждения диагноза. Почему неинвазивный тест является не диагностическим? Если как заявляют производители,...
0
8
Генетическая несовместимость 2017-06-23 01:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нужно ли сдавать анализ на генетическую совместимость если у меня и у мужа нормальный кариотип, у плода тоже нормальный кариотип (до этого было два выкидыша и одна замершая, но не делали генетические исследования)
0
3
Наследование болезни Жильбера 2017-06-23 12:54
Здравствуйте, меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь Жильбера. В 2017 году сделана лапароскопическая холецистэктомия (были камни в желчном), генетический анализ и биопсия печени(результаты ниже). Скажите, пожалуйста, какова вероятность передачи этого заболевания от меня ребенку, если...
0
1
Завышен рарр!? 2017-06-23 15:59
Здравствуйте, хотелось бы услышать от Вас комментарии по результатам первого скрининга. Мой врач в отпуске. Стоит ли сдавать дополнительные анализы или же все в норме? Вроде бы завышен папп. Хотя по УЗИ вроде норм. Спасибо. Фото прилагаю)
Огромное спасибо
0
1
Прошу помощи! 2017-06-23 16:31
Здравствуйте, за плечами замершая 12 недель, внематочная, 2 ЭКО пролетных. Выявлена хромосомная аномалия перецентрическая инверсия хромосомы 7. Хромосомных аберраций не выявлено. Собираюсь на 3 попытку советуют ПГД эмбрионов. Посоветуйте нужно это делать или деньги на ветер. Спасибо.
0
5
1 выкидыш и 2 зб 2017-06-23 17:12
Здравствуйте,
в 2010 году на сроке 14 недель произошел самопроизвольный аборт, нашли инфекции уреаплазму.
в 2015 году на 5 неделе произошла ЗБ. HLA типирование - совместимы, коалуграмма - в норме, кариотип мой 46xx, антиволчаночный коагулянт-отрицат., гомоцистеин-5,45 мкмоль/л, Ат к фосфолипидам (IGM...
0
3
Результаты пренатального скрининга. Расшифровка результатов 2017-06-23 19:01
Здравствуйте, получила результаты второго пренатального скрининга. Не могли бы вы помочь разобраться в результатах и оценить риск развития хромосомных аномалий? По первому скринингу было пороговое значение по трисомии 13 1: 256.