Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Эпилептические приступы

Спрашивает: София, Ульяновск
Пол: Мужской
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у ребёнка двухмесячного возраста случился приступ. Были госпитализированы на скорой в отделение неврологии, где находимся по сей день. 18.05. случился ещё один приступ, после чего был назначен Депакин Хроносфера. 20.05 случился ещё один приступ. Дозу Депакина увеличили. 24.05 следующий приступ- дозу увеличили. 30.05- приступ. В данный момент дозировка 50 мг/кг. Приступы длительные (20-40 минут), тонического и тонико-клонического характера. Последний приступ длился 15 минут. В отделении дважды проводили ЭЭГ сна - эпиочагов не выявлено. Было сделано МРТ головного мозга. Заключение: расширение ликворных пространств. Брали кровь на лактат. Результат: 5.40 ммоль/литр. (вдвое больше нормы). Ребёнок ведёт себя активно- гулит, улыбается, внимательно смотрит, немного повышен тонус. Невролог посоветовал обратиться как можно быстрее к генетику для постановки правильного диагноза и своевременного назначения лечения. Находимся в городе Ульяновске. Муж в данный момент находится в командировке. Скажите, пожалуйста, какие анализы на генетику нам имеет смысл сдавать? Панель "наследственные эпилепсии"? Или какие-то другие? Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 1 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ ИГ Е Нахожусь на лечении, терапевт отправила направление пульмонологу. Сходила...
Помогите! Незнаю что делать! Делала первый скрининг в 13 недель. Носовая кость не...
Эпилепсия и наследственность Мне 30 лет. Мы с девушкой решили зачать ребенка. Но есть...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
Токсоплазмоз на 18 неделе беременности Сейчас у меня 18 неделя беременности. 30.01.2015...
Расшифровка результата ЭЭГ, эпилепсия ли у ребенка У девочки семи лет впервые случился...
Приступы похожие на эпилепсию после операции Были приступы похожие на эпилепсию обнаружили...
Эпилепсия Очень нужна ВАША консультация, а возможности приехать пока нет. У моего...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Судороги на фоне гипоксии У моей девочки после пяти месяцев в начале июля у ребенка...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Анализы на инфекции перед беременностью Подскажите на какие инфекции мне нужно сдать...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Аллергия на библиотечную пыль Нужна Ваша помощь. У дочки было два приступа как при...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Приступы сухого кашля, прием интала Дочке 5 лет, с марта-апреля мучает кашель сухой,...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Инсулинома Я с 14 лет (сейчас мне 29) замечала у себя такие симптомы с разной периодичностью:...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-01 22:00
Здравствуйте,
думаю, что "панель наследственная эпилепсия" надо делать не в первую очередь.
Сначала надо проверить наличие обменных нарушений и митохондриальных.
Для этого надо сделать расширенный анализ тонкослойной хроматографии крови.
0
Платная консультация
Софья 2016-07-02 20:58
Спасибо вам за ответ! Мы сделали тандемную масс-спектрометрию. Результат- никаких отклонений не выявлено.
Хотим сдать кровь на наследственные эпилепсии. Приступов не было месяц, но 27.06.16 случился новый приступ. Подскажите, пожалуйста, на какие ещё генетические заболевания нам лучше сдать кровь?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-03 20:14
Обследования и диагностика должны идти по этапно.
Если исключили обменные нарушения, сейчас логично проверить эпилептическую панель.
0
Платная консультация
Софья 2016-10-10 15:20
Здравствуйте! Сделали "Эпилептическую панель". Фотография результата приведена ниже. Но мы сделали высокоточное МРТ по протоколу "Эпилептический синдром". В заключении написано, что у нас склероз гиппокампа. Суточный ЭЭГ-видеомониторинг эпилептической активности не выявил. По словам врача, видео-ЭЭГ показало развитие здорового мозга, соответствующее возрасту ребёнка. В Бурденко эти анализы (МРТ + видеомониторинг) оставили на разбор как претендентов на операцию. Там ждали результат нашего генетического анализа. Скажите, пожалуйста, возможна ли в нашем случае операция? Ребёнок развивается. Психо-эмоциональный фон окрашен.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-10 20:03
Здравствуйте, Софья,
я, как генетик не могу комментировать ни МРТ, ни ЭЭГ, ни показания к операции.
0
Платная консультация
Софья 2016-10-10 20:19
Спасибо. Скажите, пожалуйста, если судить по результату нашего генетического анализа, то у нас всё совсем плохо?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-11 18:26
Софья, перефразируйте свой вопрос так, чтобы на него было возможно ответить.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑