0

Частичная трисомия 9 хромосомы

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: У меня вегетососудистая дистония, перенесенная операция на желудок 8 лет назад (прободная язва), низкое давление
Здравствуйте, у меня родилась дочка с частичной дупликацией длинного плеча 9 хромосомы с множественными пороками развития маленьким весом на 36 неделе 1300 кг(микроцефалия, деформация костей черепа, трубчатых костей, контрактуры суставов, гипоплазия малых половых губ, почек, вилочковой железы), врожденными инфекциями (пневмания, энцефалит, гепатит, эндокардиальный фиброэластоз). Умерла через месяц. У нас с мужем кариотипы нормальные. До планирования сдавали анализы на скрытые инфекции -не обнаружено. Во время беременности лечила только фетоплацентарную недостаточность. Не пью не курю.
Вопрос: 1. Что могло повлиять на зачатие ребенка с такими аномалиями
2. какие обследования необходимо пройти нам с мужем перед планированием следующей беременности чтобы исключить риск повторения
Теги: дубликация длинного плеча 9 хромосомы сколько живут, дубликация длинного плеча 9 хромосомы
Категория: Генетик
Добавлен: 3 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Влияние 46xy 9gh+ на планирование беременности Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Двойня эко с дя Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1 берем...
Кариотип и донор ооцита Меня зовут Наркес, мне 23 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности:...
Хромосомный патология Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Делеция короткого плеча хромосомы 20 Скажите пожалуйста, было 2 ЗБ. Результат исследования...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Гематома 9 недель Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности, первая...
Беременность гематома Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности, первая...
Эко с донорской ооцитом Меня зовут Наркес, мне 24 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности:...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
ЗБ НА 5-6 нед Замершая беременность на 5- 6 неделях два раза подряд за год. Генетический...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-03 13:34
Здравствуйте,
предоставьте заключения анализов всех кариотипов.
Возраст мужа?
0
Платная консультация
Елена 2018-07-04 15:36
Добрый день. Мужу 32. кариотипы прилагаю
0
Елена 2018-07-04 15:38
Кариотипы мой и мужа
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-04 17:06
У ребенка была хромосомная мутация, и все патологии являются следствием этой мутации.
Возникновение этой мутации - случайность.
Такое может произойти с кем угодно, и не зависит ни от каких внешних факторов.
Никаких специальных обследований вам не нужно.
1
Платная консультация
Елена 2018-07-05 09:45
Спасибо
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос