0

Альфа 1-антитрипсина у малыша

Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: Месяца
Хронические заболевания: Отсутствуют
Здравствуйте, во время лечения желтушки месячного малыша в больнице был обнаружен сниженый показатель альфа 1-антитрипсина: 0.7 (норма от 0.9). Сделали фенотипирование, результат: PIMM (нормальный тип белка). Биохимия пришла в норму, кроме прямого билирубина (7.1, завышен) и общего белка (на нижней границе норма) генетик дальше нас направляет на анализы. Сдаём афп - повышен (аж 96.6 при норме до 23.0), медь - 0.8 (норма от 0.8), цирулуплазмин - 19 (норма от 20). Генетик разводит руками. С белками беда. В итоге и дефицит альфа 1-антитрипсина под вопросом и теперь ещё и Вильсона-коновалова может быть. По онкомаркер у АФП Воьще непонятно. Подскажите, пожалуйста, что дальше? Дальнейшие действия. Никто не знает толком у нас тут. Спасибо огромное заранее!
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Альфа 1 антитрипсин занижен и гликоген 9 типа Очень интересует вопрос. Стоит под вопросом...
Альфа 1 антитрипсин Помогите мне пожалуйста. До консультации специалиста еще далеко....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Озноб при низкой температуре тела Доктор! Вот уже примерно месяц с перерывами у меня...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Мукополисахаридоз Сегодня получили результат анализа суточной мочи сына (3,5 г), где...
Анализ второго скрининга По результату второго скрининга на кровь в жк в 16 недель,...
Очень нужно ваше мнение Мне 28 лет, беременность первая, Прошла первое скрининговое...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Гипоплазия гипофиза - что это? Помогите нам пожалуйста разобраться, что значит гипоплазия...
Гистология буллы в легком В конце декабря делала кт легких по поводу ковидной пневмонии(30%...
Повышен АФП - беременность 19 недель Меня зовут Виолетта, мне 35лет, вес до беременности...
Генет. Анализ после 3 зб на одном сроке Какие анализы нужно сдать по вашему про профилю?...
Рецидивирующие пневмотораксы Евгений Федорович! В дополнение к моему предыдущему вопросу...
Гнойная мокрота Уже почти 3 месяца отхаркиваетсч без кашля гнойная мокрота желтого...
Привычное невынашивание плода Хотела получить у вас консультацию, так как чувствую,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-11 08:57
Здравствуйте
Для консультации нужно видеть заключения всех анализов, и заключения специалистов о ребёнке.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос