0
Задержка речевого развития, расшифровка фолатного цыкла
Спрашивает: Anastasya86
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста ребёнку 3,2 года ставят задержку речевого развития и задержку психологического развития. Ребенок общительный слов 10 знает, знает некоторые алфавитные буквы. Сказали сдать анализы, помогите пожалуйста расшифровать что они означают? Заранее спасибо
Категория: Детский невролог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Отсутствие речи Девочка 1,9 лет. Беспокоит отсутствие речи. Говорит только 'мяу' и...
Расшифровка фолатного цыкла Подскажите пожалуйста ребёнку 3,2 года ставят задержку...
Расшифровка ЭЭГ, есть ли эпиактивность? Подскажите пожалуйста, дочке 2,7. Не понимает...
Есть ли аутизм? Доктор! Ребенку 3,4 нет речи. Отдельные слова есть, но предложения...
Что делать? Хотим понять причину отставания ребёнка У нашего ребёнка отставание
В...
РАС, аутизм у ребенка Леонид Ростиславович. Ребёнку ставят диагноз РАС. С этим смириться...
Задержка развития, аутизм, обследования, диффузные изменения У ребенка откат по развитию....
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Расшифровка результатов Мрт у не говорящего ребёнка Сыну 4 года, не разговаривает...
Расшифровка ээг ребенку Помогите расшифровать ЭЭГ. Дочке поставили ЗПРР, сделали ЭЭГ....
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Ребенок не разговаривает, есть нарушения Здравствуйте. Моей дочке 4 года, она не разговаривает,...
Нарушение фолатного цикла Подскажите пожалуйста у ребёнка обнаружили нарушение фолатного...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Не понимает обращенную речь У нас ребёнок мальчик 1 год 9 месяцев отстаёт в развитии,...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Пантогам, принимать или нет Хочется послушать ещё одно мнение. Ребёнку 1.9, вобще...
ЭЭГ ребенка с ЗРР Подскажите, пожалуйста, если отклонения по ЭЭГ. У ребенка ЗРР, были...
Задержка речевого развития синдром дауна У меня ребенок с синдромом дауна. Наш логопед...
36 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Из выявленных мутаций имеет значение только гомозиготное носительство мутации гена MTR. Если приложенный рисунок у Вас отображается, то эта мутация может вызывать блок (оранжевая вертикальная линия-прямоугольник в центре рисунка) и повышать уровень гомоцистеина. Может одной такой мутации у Вас недостаточно для блока, поскольку гомоцистеин не повышен. В мире описано таких блоков всего 10 случаев.
Вероятно, генетик назначит Вам еще анализ на уровень витамина B12 и метионина. Сообщите тогда результаты и мнение-заключение генетика.
Вероятно, генетик назначит Вам еще анализ на уровень витамина B12 и метионина. Сообщите тогда результаты и мнение-заключение генетика.
0
Anastasya86 2019-11-30 17:02
А у нас же в результатах тут есть про В12 или это не то? Подскажите на сколько это вообще серьезно и как оно вообще оно лечиться?
0
А у нас же в результатах тут есть про В12 или это не то?
- нет
Подскажите на сколько это вообще серьезно и как оно вообще оно лечиться?
- скорее всего эти мутации не являются причиной Ваших нарушений
- нет
Подскажите на сколько это вообще серьезно и как оно вообще оно лечиться?
- скорее всего эти мутации не являются причиной Ваших нарушений
0
Anastasya86 2019-11-30 17:39
А на что влияют тогда наши мутации и надо ли это лечить? Нам ещё назначили анализ на аминокислоты 28шт но они ещё не готовы
0
А на что влияют тогда наши мутации и надо ли это лечить?
- вероятнее всего, что ни на что не влияют
- вероятнее всего, что ни на что не влияют
0
Anastasya86 2019-11-30 17:49
А можете пожалуйста объяснить, вы написали что эта мутация может вызывать блок, что это такое и что это значит?
0
Метаболический блок.
У меня готов видеоролик для объяснения этого (минут на семь) + ролик по гомоцистеину. Или целая глава в двух моих книгах. Но в первую очередь выкладываю сейчас ролики по задережке речевого развития. Формат сайта на позволяет все это здесь выложить.
Зайдите на мой канал в ютубе "доктор Биттерлих" и подпишитесь на него. Как только появятся эти ролики, Вы их увидите.
У меня готов видеоролик для объяснения этого (минут на семь) + ролик по гомоцистеину. Или целая глава в двух моих книгах. Но в первую очередь выкладываю сейчас ролики по задережке речевого развития. Формат сайта на позволяет все это здесь выложить.
Зайдите на мой канал в ютубе "доктор Биттерлих" и подпишитесь на него. Как только появятся эти ролики, Вы их увидите.
0
После того, как генетик получит ответы на остальные 26 аминокислот, то он попытается сделать выводы, имеется ли у вашего ребенка нарушение их обмена.
0
Anastasya86 2019-12-07 17:30
Все 28 шт готовы и из них 26 в норме, только эти 2 не в норме
0
Более значимо повышение этих аминокислот. Скорее всего Вам назначат их прием. Тогда попейте хотя-бы месяц и проверьте, если от этого какой-либо толк.
0
Какое то конкретное нарушение обмена, в которое уложились бы небольшие отклонения "по-мелочам", у Вас не выявлено
0
Anastasya86 2020-03-07 14:23
Пировиноградная кислота завышена это что означает и что нужна делать?
0
Пировиноградная кислота завышена это что означает
- может быть признаком митохондральной патологии.
и что нужна делать
- определить соотношение в крови: молочная к-та/ пировиноградная к-та – в норме не превышает 15-20. Патология – более 20.
Но обычно это можно диагностировать только во время метаболического криза. И лучше в ликворе (сделать люмбальную пункцию)
- может быть признаком митохондральной патологии.
и что нужна делать
- определить соотношение в крови: молочная к-та/ пировиноградная к-та – в норме не превышает 15-20. Патология – более 20.
Но обычно это можно диагностировать только во время метаболического криза. И лучше в ликворе (сделать люмбальную пункцию)
0
Anastasya86 2020-03-07 23:10
Я извиняюсь, но ничего не поняла, можно как то объяснить простыми словами? На сколько это серьезно и можно ли это вылечить?
0
Простыми словами - у вас может быть генетическая патология, которую Вам должен пояснить доктор, который посылал Вас на дорогостоящие анализы без явной системы. А могут быть просто небольшие отклонения, которые сменятся на другие, если Вы опять за эти анализы заплатите и повторите их, и так может продолжаться до бесконечности или пока у Вас не кончатся деньги.
0
Подтвердилось то, что я уже писал " А могут быть просто небольшие отклонения, которые сменятся на другие, если Вы опять за эти анализы заплатите и повторите их, и так может продолжаться до бесконечности или пока у Вас не кончатся деньги". Но продублируйте Ваш вопрос к генетику - вообще то разборка с этими анализами - это его компетенция. Кстати, я уже переводил Ваш вопрос на него.
0
Есть смысл пойти к генетику и задать ему этот вопрос. Может он все таки у Вас что-то "нащупал" (в чем судя по анализам сомневаюсь) и назначит более прицельное исследование на конкретно метаболическое нарушение. Об этом подробно рассказывается в моем видео о метаболических причинах задержек. То, что я писал, в 2019 голу - я уже сделал - у меня несколько видео для родителей о том, что Вам нужно делать. Если не жаль уделить время для их просмотра, чтобы помочь своему ребенку, то пишите - дам ссылку.
0
Anastasya86 2021-03-24 19:06
На эти анализы нас направил генетик, когда первый раз сдали нам сказали что нарушен обмен веществ, назначили лечение на месяц, потом повторно сдали анализы. Потом когда анализы на аминокислоты были нормальные сказали пересдать через пол года. И вот мы сдали через пол года-но только я не пойму почему через пол года анализы стали хуже? Напишите пожалуйста ссылку
0
Причины аутизма и нарушений развития - как их установить по внешнему виду ребенка
https://youtu.be/Okkk8hhP8ng
Причины аутизма и задержки развития у ребенка – выбираем нужный генетический анализ
https://youtu.be/QGUwuVtTzLo
А здесь вообще о метаболических причинах:
Гомоцистеин не является причиной аутизма, нарушения речи или отставания в развитии у вашего ребенка
https://youtu.be/m9WskGIE3AM
https://youtu.be/Okkk8hhP8ng
Причины аутизма и задержки развития у ребенка – выбираем нужный генетический анализ
https://youtu.be/QGUwuVtTzLo
А здесь вообще о метаболических причинах:
Гомоцистеин не является причиной аутизма, нарушения речи или отставания в развитии у вашего ребенка
https://youtu.be/m9WskGIE3AM
0
Anastasya86 2021-03-24 20:02
Нам сказали что аутизма нет, только задержка речи и по анализам сказали что нарушен обмен веществ
0
В названиях же четко написано. И. !
Видео по всему - И по задержкам развития речи.
Нет, например, генетических панелей, отдельно по аутизму, отдельно по задержке речи. Подходы и исследования и по метаболизму - тоже одни и те же и для задержек и для аутизма.
Видео по всему - И по задержкам развития речи.
Нет, например, генетических панелей, отдельно по аутизму, отдельно по задержке речи. Подходы и исследования и по метаболизму - тоже одни и те же и для задержек и для аутизма.
0
Anastasya86 2021-10-05 20:46
Здравствуйте, подскажите пожалуйста если у ребёнка задержка речи и сейчас он заболел бронхитом, назначили беродуал и пульмикорт, а это гормон. Можно такие препараты?
0
Можно, если доктор счел, что они нужны.
0