0
Нарушение фолатного цикла
Спрашивает: Диана
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет 7 месяцев
Хронические заболевания: Атопический дерматит, обструкционный бронхит
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у ребёнка обнаружили нарушение фолатного цикла, мутация выявлена, MTHFR гетерозиготное носительство, и нарушение MTRR гомозиготное носительство, также дополнительно сдали гомоцистеин, результат 9,06 ммоль/л повышенный показатель, а также дефицит витамина D 16 мг/мл
Подскажите, что нам делать, какое лечение лучше ему назначить?! Заранее спасибо!
Подскажите, что нам делать, какое лечение лучше ему назначить?! Заранее спасибо!
Ниже есть 7 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Нарушение фолатного цикла. Гомоцистеин Планирую беременность. В анамнезе ЗБ. Сдала...
Анализ на нарушения фолатного цикла Хочу сдать анализ на Определение генетических...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Что с анализами нужно ли сдавать анализы? У ребёнка пришёл плохой анализ оак. С чем...
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Мутации в фолатном цикле и тромбофилии Прервали беременность по мед. Показаниям обнаружили...
Гомоцистеин и фолатный цикл В общем после 2х зб подряд я сейчас сдаю анализы. Пришел...
Гармоны, д-сульфат повышен! Елена! Очень прощу мне помочь в расшифровке анализов,...
ПЦР тромбофилия Лет назад была неудачная беременность на сроке 30 недель преэкламсия,...
Метафолин при нарушение фолатного цикла Было 2 беременности, первая закончилась кесарем...
Нарушение фолатного цикла Была зб. Сдала анализы на мутации, нашли поломки в генах....
Генетический анализ на тромбофилию Здравствуйте, 1 беременность 2017 закончилась на...
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Повышенный показатель АСТ Подскажите, пожалуйста, куда ещё можно обратиться. Ребёнок...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Диана 2020-06-08 15:59
Подскажите, наличие этих нарушений влечёт за собой последствия?
Повышенный гомоцестеин норма ли для ребёнка 5 лет? Помоги пожалуйста в этом разобраться?!
Очень прошу!
Повышенный гомоцестеин норма ли для ребёнка 5 лет? Помоги пожалуйста в этом разобраться?!
Очень прошу!
0
Диана, дайте ответ на мои вопросы.
И еще один вопрос.
Кто назначил все эти анализы?
И еще один вопрос.
Кто назначил все эти анализы?
0
Платная консультация
Диана 2020-06-08 16:40
Все началось с педиатра, у нас с самого рождения атопический дерматит, и постоянно обструктивный бронхит на фоне аллергии! Мы сдали все возможные аллергопанели, которые показали незначительную аллергию на казеин, и аллергию на смесь деревьев!
Дальше наш педиатр сказала что по всей вероятности это мнимая аллергия, и проблемы в поломке фолатного цикла! Мы сдали и оказалась действительно так! Нас дополнительно направили на узи брюшной полости, там показала что увеличена незначительно печень у ребёнка! Дальше нам сказали сдать дополнительно гомоцистеин, возможно нехватка фолиевой кислоты, мы сдали и оказалось что показатель превышен! Во время беременности я не разу не пила фолиевую кислоту! А теперь когда мы все это поздавали, никто толком сказать ничего не может! Я не понимаю это очень опасно для ребёнка, какие последствия несёт, надо ли это лечить какими то лекарствами! Подскажите пожалуйста, вы единственная моя Надежда, помоги нам!
Дальше наш педиатр сказала что по всей вероятности это мнимая аллергия, и проблемы в поломке фолатного цикла! Мы сдали и оказалась действительно так! Нас дополнительно направили на узи брюшной полости, там показала что увеличена незначительно печень у ребёнка! Дальше нам сказали сдать дополнительно гомоцистеин, возможно нехватка фолиевой кислоты, мы сдали и оказалось что показатель превышен! Во время беременности я не разу не пила фолиевую кислоту! А теперь когда мы все это поздавали, никто толком сказать ничего не может! Я не понимаю это очень опасно для ребёнка, какие последствия несёт, надо ли это лечить какими то лекарствами! Подскажите пожалуйста, вы единственная моя Надежда, помоги нам!
0
Динана, Ваш ребенок подвергается псевдо - обследованиям.
1. Этот генетический анализ не должны выполнять никогда и никому. У этого анализа нет диагностической ценности. Он ничего не означает.
2. Нормы гомоцистеина для детей от 5 до 11, то есть, он в норме. И лечить тут нечего.
Вам лучше сменить врача на такого, который не практикует назначение ненужных анализов.
И еще. Обилие восклицательных знаков в Вашем сообщении может говорить о критичном уровне тревожности у Вас. Повышенная тревожность у матери может нести опасность ребенку, не прямо, а опосредованно.
Рассмотрите идею обратиться за помощью для себя.
1. Этот генетический анализ не должны выполнять никогда и никому. У этого анализа нет диагностической ценности. Он ничего не означает.
2. Нормы гомоцистеина для детей от 5 до 11, то есть, он в норме. И лечить тут нечего.
Вам лучше сменить врача на такого, который не практикует назначение ненужных анализов.
И еще. Обилие восклицательных знаков в Вашем сообщении может говорить о критичном уровне тревожности у Вас. Повышенная тревожность у матери может нести опасность ребенку, не прямо, а опосредованно.
Рассмотрите идею обратиться за помощью для себя.
0
Платная консультация
Диана 2020-06-08 18:52
Огромная Вам благодарность, Наталья Петровна! Вы правы очень сильно переживаю, и за пять лет мы уже столько обследований прошли. Огромная Вам благодарность за ответ и за помощь.
0