0
Врождённый ихтиоз у мужа, передача гена его ребенку
Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у мужа диагностирован врождённый ихтиоз, ни у кого из его родственников, по его словам, ихтиоза не было. Не так давно я обнаружила, что нахожусь в "интересном" положении, это событие очень обрадовало нас, но вместе с тем, начитавшись в интернете очень много информации по этой теме, я пришла в ужас. Теперь не могу ни есть-ни спать, у меня паника. Я в противоречивых чувствах-с одной стороны, мы очень хотим этого малыша, с другой- я очень боюсь, что ребенок унаследует эту мутацию и родится больным, а то и вовсе нежизнеспособным. Мужу 36 лет и у него нет детей, поэтому судить по предыдущим детям не представляется возможным. У мужа есть родная сестра, у нее двое детей и один внук-все здоровы, также у мужа есть сводный брат (одна мать, разные отцы), у него ребенок- тоже здоров. У меня двое детей от предыдущего брака, дети здоровы и с моей стороны никаких кожных заболеваний ни у меня, ни у моих родственников не было. Скажите, пожалуйста, какова вероятность того, что наш ребенок может унаследовать данную патологию? Посоветуйте, что делать в моём случае?!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия У нас с мужем двое детей абсолютно...
Наследование ихтиоза У моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Вероятность рождения глухонемого ребёнка У отца моего мужа две глухонемые сестры (свёкр...
Вероятность появления ихтиоза у моих детей У меня врождённый простой (вульгарный)...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Какая вероятность рождения ребёнка с ахондроплазией? Меня интересует такой вопрос:...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
Эпилепсия наследование У мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали...
Реципрокная транслокация Было 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Сдали с...
Три трисомии подряд, что делать? Наталья Петровна, помогите пожалуйста в данной ситуации,...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Передается ли глухота по наследству? Скажiть будь-ласка, коли мама - глуха (глухота...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Рождения второго ребенка , Здравствуйте! Есть возможность рождения ребенка здоровым?...
Трисомия по хромосоме группы D при исследовании абортуса У меня были 2 замершие беременности...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Планирование беременности и ВПР Планируем с мужем рождение второго ребенка. Но проблема...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Здесь нужны подробности.
Когда возникла клиника, в каком возрасте, кожные изменения в виде чего, преимущественно где, с возрастом проявления ихтиоза нарастают или наоборот и т. д.
Если говорить о каком либо обследовании, сначала нужно обследовать мужа.
Здесь нужны подробности.
Когда возникла клиника, в каком возрасте, кожные изменения в виде чего, преимущественно где, с возрастом проявления ихтиоза нарастают или наоборот и т. д.
Если говорить о каком либо обследовании, сначала нужно обследовать мужа.
0
Олеся 2022-01-05 18:56
Он рассказывал, что у него это заболевание с рождения, Кожа очень сухая, сильно шелушится, особенно сильные проявления на спине и ягодицах. На ногах, животе и руках тоже есть проявления, но менее выражено. На лице "чешуи" нет, только немного шелушится кожа, но, если приглядеться, видно, что кожа на лице как будто натянута (при жевании нижние веки двигаются) и разрез рта не такой, как у обычных людей, специфический (не знаю, как правильно сформулировать). Но эти все проявления на лице очень мало заметны. Также на ладонях ярко выраженный ладонный рисунок, маленькие ступни ног какой-то странной формы. Родился недоношенным, с весом 800 г. Посоветуйте, пожалуйста, какие обследования нам нужно пройти и какова всё-таки вероятность рождения нездорового ребенка?
0
Сложно сказать точно по вашим данным.
Судя по всему речь идёт о аутосомно- рецессивной форме ихтиоза. Значит ваши дети будут здоровы, но могут быть носителями.
Судя по всему речь идёт о аутосомно- рецессивной форме ихтиоза. Значит ваши дети будут здоровы, но могут быть носителями.
0
Олеся 2022-01-05 20:08
А на данном этапе можно пройти какое-то обследование мне или мужу или только надеяться на "авось"?
0
- В идеале эти вопросы надо было решать до наступления беременности.
- Обследование надо начинать с человека, из- за которого возникла необходимость обращения за медико- генетической консультацией, т. е. с мужа.
- Если говорить о генетическом обследовании, то да есть ДНК- диагностика врождённого аутосомно- рецессивного ихтиоза. Но чтобы порекомендовать ее вам, нужно знать точную форму ихтиоза, уточнённый клинический диагноз. Не всё так просто.
- Я понимаю конечно, что этот вопрос важен для вас. И всё таки вы выбрали этого человека, в какой то степени приняли скорее всего эту вероятность.
0
Олеся, в принципе в целом по вашей ситуации какие выводы.
По той информации, что вы предоставили, мы не можем исключить Х- сцепленного ихтиоза, но в этом случае дети будут здоровы.
Здесь возможен и доминантный тип наследования, даже учитывая родословную, никто не исключает мутацию de novo. Но те проявления, что вы описываете, тяжеловаты для доминантного ихтиоза.
Поэтому скорее всего речь о аутосомно-рецессивном ихтиозе. Если вы не носитель, то дети опять же будут здоровы.
Вы можете принять эту вероятность.
Если всё таки захотите обследоваться и искать мутацию, то двигаться надо примерно в этом ключе.
Всё таки вероятность рождения здорового ребенка больше.
По той информации, что вы предоставили, мы не можем исключить Х- сцепленного ихтиоза, но в этом случае дети будут здоровы.
Здесь возможен и доминантный тип наследования, даже учитывая родословную, никто не исключает мутацию de novo. Но те проявления, что вы описываете, тяжеловаты для доминантного ихтиоза.
Поэтому скорее всего речь о аутосомно-рецессивном ихтиозе. Если вы не носитель, то дети опять же будут здоровы.
Вы можете принять эту вероятность.
Если всё таки захотите обследоваться и искать мутацию, то двигаться надо примерно в этом ключе.
Всё таки вероятность рождения здорового ребенка больше.
0
Олеся 2022-01-06 22:11
Екатерина Маратовна, спасибо Вам большое, за ответы. Вы меня немного успокоили и дали ориентир, в каком направлении двигаться дальше. Дай Бог Вам здоровья!
0