0
ВДКН некласическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН
Спрашивает: Наталья Николаевна
Пол: Женский
Возраст: 6.5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Моей дочери 6,5 лет выставлен диагноз ВДКН некласическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН. Мы проходим уже 9 месяцев лечение преднизолоном в дозеровке 2,5мг/сутки. На сегодняшний день у нас такие результаты:
Ольга Олеговна
Возраст: 6 лет 5 мес (30.03.12 года рождения) Диагноз основной: Врожденная дисфункция коры надпочечников
неклассическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН. Осложнение: Ложное ППР.
Сопутствующий: Избыточная масса тела ИМТ 17,2 кг/м2.
Диагноз ВДКН поставлен в декабре 2017 г. Назначена терапия преднизолоном 1,25 мг на ночь, затем доза преднизолона увеличена до 2,5 мг/сутки (принимала только на ночь). За истекшие 9 мес выросла на 3 см. Поступила планово.
Обследована: Вес: 22 кг, рост: 113 см, ИМТ - 17,2 кг/м2, 8= 0,8 м2. Паспортный возраст- 6 лет 5 мес Костный возраст - 9 - 9,5 г Физ. Развитие - по возрасту (нижняя граница) Ах1, Р2, Ма 1, Ме-.
ТТГ-1,1 мкМЕд/мл (норма 0,7-5,97)
Т4 ев - 1,46 нг/дл (норма 0,96-1,77)
Пролактин-21,08 нг/мл (нормадо 13)
Тестостерон-менее 0,025 нг/мл
Эсградиол- менее 5 пг/мл (норма до 27)
ФСГ-1,24 1гп11/т1 (норма 0.7 -3,3)
ЛГ- менее 0,1 тЮ/т1 (0,03 - 0,55)
ДЕГА сульфат - 2,28 шло! /1 (норма 0,08 -2,31)
После этого было назначено сдать генетический анализ гена СУР21А2. Вот наш результат:
В б/з Пецюры О. О. 30.03.2012 г. р проведено анализ: делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
В б/з Пецюри О. О. не обнаружено делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
У меня теперь возникает вопрос 1. Правильно ли выставлен нам диагноз?
Ведь поломки не обнаружено. А при таком диагнозе насколько мне обьясняли он обязательно будет.
2. Стоит ли нам дальше принимать преднизолон?
Ольга Олеговна
Возраст: 6 лет 5 мес (30.03.12 года рождения) Диагноз основной: Врожденная дисфункция коры надпочечников
неклассическая вирильная форма. Дефицит 3 бета ОН. Осложнение: Ложное ППР.
Сопутствующий: Избыточная масса тела ИМТ 17,2 кг/м2.
Диагноз ВДКН поставлен в декабре 2017 г. Назначена терапия преднизолоном 1,25 мг на ночь, затем доза преднизолона увеличена до 2,5 мг/сутки (принимала только на ночь). За истекшие 9 мес выросла на 3 см. Поступила планово.
Обследована: Вес: 22 кг, рост: 113 см, ИМТ - 17,2 кг/м2, 8= 0,8 м2. Паспортный возраст- 6 лет 5 мес Костный возраст - 9 - 9,5 г Физ. Развитие - по возрасту (нижняя граница) Ах1, Р2, Ма 1, Ме-.
ТТГ-1,1 мкМЕд/мл (норма 0,7-5,97)
Т4 ев - 1,46 нг/дл (норма 0,96-1,77)
Пролактин-21,08 нг/мл (нормадо 13)
Тестостерон-менее 0,025 нг/мл
Эсградиол- менее 5 пг/мл (норма до 27)
ФСГ-1,24 1гп11/т1 (норма 0.7 -3,3)
ЛГ- менее 0,1 тЮ/т1 (0,03 - 0,55)
ДЕГА сульфат - 2,28 шло! /1 (норма 0,08 -2,31)
После этого было назначено сдать генетический анализ гена СУР21А2. Вот наш результат:
В б/з Пецюры О. О. 30.03.2012 г. р проведено анализ: делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
В б/з Пецюри О. О. не обнаружено делеции/конверсии гена СУР21А2 та мутаций І2G (2 интрон), G1108nt (3 экзон), І172N (4 экзон), І236N, V237Е, М239К (6 экзон), R356W (8 экзон), Q318Х (8 экзон), V281L (7 экзон).
У меня теперь возникает вопрос 1. Правильно ли выставлен нам диагноз?
Ведь поломки не обнаружено. А при таком диагнозе насколько мне обьясняли он обязательно будет.
2. Стоит ли нам дальше принимать преднизолон?
Категория: Детский эндокринолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
ВДКН некласическая форма Доктор! У моей дочери - 14 лет. Поставлен диагноз: ВДКН неклассическая...
Правильный ли диагноз Вдкн поставлен ребёнку в 2 года Подскажите пожалуйста, можно...
ППР у девочки 8 лет. Уровень пролактина Дочери ставят ППР? ВОЗРАСТ 8 ЛЕТ, 4 МЕС. 6...
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...
ВДКН? или всё таки СПКЯ? Пожалуй начну с самого начала.
Рост мой 163 (чуть ниже отца,...
Нужно ли принимать л тироксин, если ТТГ пришел в норму? Вопрос детскому эндокринологу:...
Длительный тромбоцитоз На протяжении 6 лет, а может и больше, повышены тромбоциты...
Дефицит веса у годовалого ребенка В 1 год вес ребенка 9.9 кг, рост 80 см. Нас поставили...
Низкий рост у мальчика 7.8 лет Мальчик 7,8 лет! Рост 113 см! Мама 156 Папа 171. Отставание...
7 лет без диагноза Врачи не могут определить диагноз. Все началось в 12году с вегетативн....
Есть ли дефицит веса Дочке скоро 12. Проходим комиссию в спортивную школу. Все анализы...
Геморрагический васкулит На ногах по передней поверхности были точечные геморрагические...
Повышен ТТГ у ребенка в 1г.5 мес., сомнения в лечении Девочка в 1г.5 мес. Была направлена...
СД, гипотериоз У ребенка Синдром Дауна и мы периодически сдаем анализы на гормоны,...
Ребёнок 2,5 месяца гипотериоз под вопросом На 4 день после рождения началась желтушка...
Гипокортицизм у грудничка На 2 неделе жизни ребенка кортизол 38, актг - 10. Лечение...
Актуальные нормы гормона ТТГ для детей Моей дочери 1г.2мес, в 1 год мы по направлению...
Гинекомастия у ребёнка, фолликулы на яичниках, кисты Помогите разобраться в ситуации,...
Гинекомастия у дочки 1,9мес, фолликулы на яичниках, кисты Помогите разобраться в ситуации,...
Повышенные ТТГ какой ваш диагноз подскажите? У меня повышен ТТГ-4,37, Т4-1,17, подскажите...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Генетический анализ Вы сдавали на предмет дефекта фермента 21 гидроксилазы, а не 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (как указали в своем диагнозе).
Поэтому сложно ответить на вопрос правильно ли выставлен Ваш диагноз. Но преднизолон отменять не следует. Следует обратиться в специализированный эндокринологический центр для обследования и уточнения диагноза http://endocenter.kiev.ua/ru/patsiyentam-terapevtychnyj-statsionar/ к детскому эндокринологу и генетику Глобе Евгении Викторовне.
С уважением, Елена Трофимовна.
Генетический анализ Вы сдавали на предмет дефекта фермента 21 гидроксилазы, а не 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (как указали в своем диагнозе).
Поэтому сложно ответить на вопрос правильно ли выставлен Ваш диагноз. Но преднизолон отменять не следует. Следует обратиться в специализированный эндокринологический центр для обследования и уточнения диагноза http://endocenter.kiev.ua/ru/patsiyentam-terapevtychnyj-statsionar/ к детскому эндокринологу и генетику Глобе Евгении Викторовне.
С уважением, Елена Трофимовна.
0
Платная консультация
наталия 2018-10-04 08:49
Спасибо большое за консультацию. Будем уточнять дальше у специолистов
0