0

SPG7 парапарез наследствены

Спрашивает: Мина
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Здравствуйте, хотела спросит про риск для себя и моих 2 дочерей (3года и 10лет) от болезни которую поставили маме мойей. Моя мама последних 10-15 лет болеет парапарезом нижних конечности. Болезнь прогресируеть. Ее 66лет. Сегодня ее пришли результати анализов на генетические мутации парапарезов и параплегии и выявлена мутация на гене SPG7 AR наследственная HSP c. 1045GA (p. G349S) и c. 1046GT (G349S). Пишет что одна мутация патогенная, вторая нет ну встречается у их пациентов. Врач написал надо забрат кров у родителей мойей маме(они давно умерли) и у ее брата он жив и без признаков заболевания. Про нас с дочками ничего нет в комментариях. Мне ничего не понятно. Скажите что мне с дочками надо делать и надо ли сдават какой то генетический анализ для успокоения? Спасибо большое.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июня 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

SPG4 парапарез Хотела спросит про риск для себя и моих 2 дочерей (3года и 10лет) от...
Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос