0

SPG4 парапарез

Спрашивает: Мина
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, хотела спросит про риск для себя и моих 2 дочерей (3года и 10лет) от болезни которую поставили маме мойей. Моя мама последних 10-15 лет болеет парапарезом нижних конечности. Болезнь прогресируеть. Ее 66лет. Сегодня ее пришли результати анализов на генетические мутации парапарезов и параплегии и выявлена мутация на гене SPG7 AR наследственная HSP c. 1045GA (p. G349S) и c. 1046GT (G349S). Пишет что одна мутация патогенная, вторая нет ну встречается у их пациентов. Врач написал надо забрат кров у родителей мойей маме(они давно умерли) и у ее брата он жив и без признаков заболевания. Про нас с дочками ничего нет в комментариях. Мне ничего не понятно. Скажите что мне с дочками надо делать и надо ли сдават какой то генетический анализ для успокоения? Спасибо большое.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июня 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Периодическая болезнь - Генетические анализы Наталья Петровна! Помогите пожалуйста...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетический анализ на болезнь Крона У моего мужа Болезнь Крона. Сдали генетический...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос