0
Синдром Альстрема, Синий колбочковый монохроматизм
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Ребенок-инвалид детства
Здравствуйте, Помогите, пожалуйста расшифровать генетический анализ по секвенирование генома у моего ребенка! С рождения наблюдались в разных клиниках, ставили разные диагнозы. Но точно не могли сказать, под вопросом так и остался синдром Альстрема! Но год назад мы сделали самостоятельно анализ, у нас в городе нет специалистов для расшифровки, но ведущий нас офтальмолог сказал что по глазам у нас установлен Синий колбочковый монохроматизм. Я не совсем тоже разобралась в анализе, но там написано и про синдром Альстрема, только вот как этот синдром отражается на здоровье сына, он его носитель или же есть проявления этого заболевания в здоровье ребенка, потому что по состоянию здоровья тоже не все хорошо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Дауна у плода Жена забеременнела в феврале 2022 года на первом скрининге заподозрили...
Расшифровка формулу Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20) (q11qter) [20],...
Помогите расшифровать пожалуйста Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа....
Помогите расшифровать наш анализ Помогите пожалуйста расшифровать. У ребёнка был взят...
Потология с Рождения Синдром Поланда У нас родилась дочь с синдромом Поланда, отсутствие...
Расшифровка кариотипа плода Помогите пожалуйста разобраться с анализом. Есть ли у...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Помогите расшифровать результат общего анализа крови у ребенка Расшифруйте результат...
Помогите расшифровать гистологию после замершей беременности Наталья Петровна! В феврале...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...