0

Расшифровка генетического анализа

Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 6лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу помочь мне в расшифровке заключения генетического анализа "полное экзомное секвенирование". Моему ребенку 6 лет. Эпи, дцп. Прошу более подробно и понятно описать заключение, которое мне прислал ООО Геномед. Прикладываю заключение
Категория: Генетик
Добавлен: 16 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите расшифровать мутацию Помогите расшифровать мутацию. Хотим сделать прививку...
Расшифровка генетического анализа ворсин хориона У меня на сроке 7 недель случилась...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровка генетического анализа Наталья Петровна! Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Генетический анализ расшифровать Дочери возраст 1год 3 месяца, был сдан анализ эпилептическая...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Расшифровка генетического анализа Результаты скрининга (первого) расшифруйте пожалуйста,...
Расшифровка генетической тройки У меня 18 неделя беременности, мне врач порекомендовал...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшивровка анализа на генетический риск осложнений беременности и патологии плода Наталья Петровна! При планировании беременности было рекомендовано сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-16 12:24
Здравствуйте,
главный результат этого анализа в вашем случае находиться в таблице 2.
Обнаруженная мутация может быть причиной имеющихся симптомов.

Теперь, согласно методике оценки правдивости этой находки надо:
1. удостовериться в наличии этой мутации методом Сенгера
2. Проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос