Расхождение фенотипа и генотипа синдрома Дауна

Здравствуйте, в 1 триместре был произведен скрининг на врожденные аномалии и УЗИ плода. Скрининг пришел полностью отрицательный, показатели не дотянули до середины нормы. На УЗИ был поставлен предположительный диагноз синдром Денди-Уокера. Контрольное УЗИ было сделано в г. Москва у Михаила Васильевича Медведева. Предположительный диагноз был опровергнут, найден карман Блейка. Контрольные УЗИ во 2 и триместрах были сделаны так у Михаила Васильевича Медведева. По итогу все внутренние органы, нервная система, костно-мышечная, моче-половая система были заложены правильно. Карман Блейка закрылся. Роды произошли 30.01.2022 г. В больнице г. Воронеж был взят крови новорожденного на аномалии. Пришел положительный анализ на синдром Дауна. КОнтрольный анализ в медцентре Инвитро. Трисомия подтвердилась.
При этом фенотип новорожденного полностью расходится с генотипом. Ни одни из признаков, присущих синдрому Дауна не подтвердился. Пока ребенок находился в больнице, было проведено 10 УЗИ головного мозга, 6 УЗИ органов брюшной полости и 6 УЗИ сердца. Ни в одном УЗИ не выявлены пороки развития. Головной мозг сформирован правильно, патологии со стороны сердца нет. Мышечный тонус в норме.
В анализе кариотипирования из ИнВитро имеется добавочная хромосома в 21 паре, очень похожая на Y-хромосому.
Вопрос: Может ли быть добавочная половая Y-хромосома в 21 паре? Может ли это быть синдромом Джейкобса? Может ли быть полное расхождение фенотипа и генотипа при синдроме Дауна?